Тетрада Фалло: понятие, течение, диагностика, коррекция, прогноз

В группе врожденных пороков сердца тетрада Фалло занимает устойчивое десятое место. Распространенность среди «синих» пороков составляет половину. В медицинской отчетности и справочной литературе нередко применяется аббревиатура ВПС, что является синонимом термина «порок сердца врожденного характера».

В Международной классификации болезней МКБ-10 он включен в группу врожденных аномалий под кодом Q21.3. Необычное сочетание нарушения формирования сердца и главных сосудов описал в 1888 году А. Фалло как отдельный синдром. Его имя осталось в истории медицины.

Из каких аномалий состоит синдром, особенности анатомии

Тетрада Фалло включает сочетание четырех аномалий:

• дефекта в межжелудочковой перегородке;
• правосторонней позиции аорты (как бы «сидит верхом» на обоих желудочках);
• стенозирования или полного заращения легочной артерии, она удлиняется и сужается за счет поворота дуги аорты;
• выраженной правожелудочковой гипертрофии миокарда.

Среди сочетаний пороков со стенозом легочной артерии и дефектами перегородок имеется еще 2 формы, описанные тоже Фалло.

Триада состоит из:

• отверстия в межпредсердной перегородке;
• стеноза легочной артерии;
• правожелудочковой гипертрофии.

Пентада — к первому варианту добавляет нарушенную целостность межпредсердной перегородки.

В большинстве случаев аорта получает большой объем крови из правых отделов сердца без достаточной концентрации кислорода. Гипоксия формируется по циркуляторному типу. Синюшность выявляется у новорожденного ребенка или в первые годы жизни малыша.

В результате сужается воронка правого желудочка, над ним образуется полость, похожая на дополнительный третий желудочек. Повышенная нагрузка на правый желудочек способствует его гипертрофии до толщины левого.

Единственным компенсаторным механизмом в этой ситуации можно считать появление значительной коллатеральной (вспомогательной) сети вен и артерий, подающих кровь в легкие. Открытый боталлов проток временно поддерживает и улучшает гемодинамику.

Для тетрады Фалло типично сочетание с другими аномалиями развития:

• незаращением боталлова протока;
• добавочной верхней полой веной;
• дополнительными венечными артериями;
• синдромом Денди Уокера (гидроцефалия и недоразвитие мозжечка);
• у ¼ пациентов сохраняется эмбриональная правая дуга аорты (болезнь Корвизара);
• врожденной карликовостью и олигофренией детей (синдром Корнелии де Ланге);
• пороками внутренних органов.

Алгоритм действий при появлении приступа

• Нужно помочь присесть ребенку “на корточки”, либо принять “колено-локтевое” положение. Такая позиция способствует уменьшению венозного притока крови от нижней части туловища к сердцу, а следовательно снижается нагрузка на сердечную мышцу.
• Подача кислорода через кислородную маску со скоростью 6-7 л/мин.
• Внутривенное введение бета-блокаторов (например, “Пропранолол” в расчете 0,01 мг/кг массы тела) устраняет тахикардию.
• Введение опиоидных анальгетиков (“Морфин”) способствует уменьшению чувствительности дыхательного центра к гипоксии, уменьшению частоты дыхательных движений.
• Если приступ не купируется в течение 30 минут, возможно потребуется проведение операции в экстренном порядке.

Важно! Нельзя применять во время приступа препараты, усиливающие сокращения сердца (кардиотоники, сердечные гликозиды)! Действие этих препаратов приводит к увеличению сократительной способности правого желудочка, что влечет за собой дополнительный сброс крови через дефект в перегородке. А это значит, что в большой круг кровообращения попадает венозная кровь, практически не содержащая кислород, что приводит к нарастанию гипоксии. Так возникает “порочный круг”.

Причины

Причинами аномалии считаются воздействия на плод в ранние сроки беременности (со второй по восьмую неделю):

• инфекционные заболевания будущей матери (краснуха, корь, грипп, скарлатина);
• прием алкоголя или наркотиков;
• лечение гормональными препаратами, седативными и снотворными лекарствами;
• токсическое действие никотина;
• интоксикация промышленными ядовитыми веществами на вредных производствах;
• возможна наследственная предрасположенность.

Применение ядохимикатов в саду и огороде без защиты органов дыхания влияет не только на здоровье женщины, но и на ее потомство

Важно то, что на малом сроке женщина может не заметить беременность и самостоятельно спровоцировать патологию плода.

Разновидности тетрады Фалло

Принято различать 4 типа тетрады Фалло по особенностям анатомических изменений.

1. Эмбриологический — сужение вызвано смещением перегородки кпереди влево и низкой локализацией. Максимальное стенозирование совпадает с уровнем анатомического разграничительного мышечного кольца. При этом структуры легочного клапана практически не изменены, возможна умеренная гипоплазия.
2. Гипертрофический — к механизму предыдущего типа добавляется выраженная гипертрофия зоны выхода из правого желудочка и разделительного мышечного кольца.
3. Тубулярный — обструкция обусловлена неправильным делением в эмбриональном периоде общего артериального ствола, из-за чего легочный конус (будущее легочной артерии) оказывается недоразвитым, суженным и коротким. Одновременно возможно изменение клапанного аппарата.
4. Многокомпонентный — в формировании участвуют частично все перечисленные факторы.

Особенности гемодинамики

Тяжесть порока обусловлена степенью сужения диаметра легочной артерии. Для диагностики и определения тактики лечения важно выделение трех типов аномалии:

• с полным заращением (атрезией) просвета артерии: наиболее тяжелое нарушение, при большом межжелудочковом отверстии смешанная кровь обоих желудочков направляется преимущественно в аорту, кислородная недостаточность ярко выражена, в случае полной атрезии кровь в легкие поступает по открытому артериальному протоку или по коллатеральным сосудам;
• ацианотичная форма: при умеренном стенозе препятствие на пути кровотока из правого желудочка может быть преодолено более низким давлением, чем в аорте, тогда сброс крови пойдет благоприятным путем из артерии в вену, вариант порока называют «белым», поскольку не образуется цианоз кожи;
• цианотичная форма при стенозе различной степени: вызвана прогрессированием обструкции, сбросом крови справа налево; это вызывает переход от «белой» формы к «синей».

Медико-социальная экспертиза

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Фалло МСЭ и инвалидность при триаде Фалло МСЭ и инвалидность при тетраде Фалло МСЭ и инвалидность при пентаде Фалло
ФАЛЛО БОЛЕЗНЬ (триада, тетрада, пентада) — один из самых частых врожденных пороков сердца, протекающих с цианозом и гипоксемическими приступами.

Рубрики МКБ X: Q 21.3 — Q 21.8.

Эпидемиология: частота врожденных пороков сердца у детей — 0,8—1% от числа новорожден ны х.

Этиология и патогенез. Пороки Фалло сопровождаются препятствием на пути оттока крови из правого желудочка и протекают с обеднением малого круга кровообращения. Различают триаду, тетраду и пентаду Фалло. Триада Фалло включает в себя стеноз клапана легочного ствола, ДМПП, гипертрофию стенки правого желудочка; тетрада, самый распространенный порок Фалло,— инфундибулярный стеноз, ДМЖП, «сидящую верхом аорту», гипертрофию стенки правого желудочка; в пентаду входят инфундибулярный стеноз, ДМПП, «сидящая верхом аорта», гипертрофия стенки правого желудочка. Гемодинамические нарушения при этих пороках обусловлены тем, что в малый круг кровообращения поступает недостаточное количество крови из-за стеноза легочного ствола, который может быть инфундибулярным, клапанным, стволовым или, что бывает чаще, сочетанным, а в большой круг через ДМЖП или ДМПП и смещенную вправо аорту сбрасывается венозная кровь. Спазм инфундибулярного отдела правого желудочка приводит к тому, что большая часть венозной крови поступает в аорту и усиливается гипоксия ЦНС, что обусловливает развитие гипоксемических приступов у ребенка.

Клиническая картина проявляется в первые дни жизни: одышка, цианоз и систолический шум во втором — четвертом межреберье слева от грудины. Эпицентр шума зависит от локализации стеноза легочного ствола и ДМЖП. При менее выраженном стенозе и транспозиции аорты вправо цианоз появляется позднее, на первом году жизни. Для этих пороков характерно внезапное возникновение гипоксемических приступов: ребенок внезапно становится возбужденным, учащается дыхание, усиливается цианоз, наступает обморочное состояние (потеря сознания) в течение нескольких минут, а иногда и часов. В момент начала приступа ребенок принимает типичное положение— присаживается на корточки. При развитии ЖДА у ребенка частота и тяжесть гипоксемических приступов усиливаются. Приступы с возрастом урежаются и после 2 лет, как правило, прекращаются с одновременным усилением цианоза. Дети отстают в физическом развитии, у них отмечается одышка при кормлении и движениях, выявляется деформация пальцев рук и ног в виде барабанных палочек, деформации грудной клетки не возникает. Размеры сердца остаются нормальными или незначительно увеличиваются влево, вдоль левого края грудины выслушивается систолический шум. И тон над легочным стволом ослаблен или отсутствует, снижено максимальное и регистрируется малое пульсовое артериальное давление.

Осложнения: прогрессирующая кислородная недостаточность с развитием кровоточивости слизистых оболочек и внутриполостных кровотечений в результате нарушений в системе гемомикроциркуляции; гемипарезы и параличи на фоне гипоксемического приступа; хроническая СН с присоединением коллаптоидных состояний.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: 1) ЭКГ (смещение электрической оси сердца вправо, гипертрофия правого предсердия и правого желудочка); 2) рентгенологическое исследование органов груди (сосудистый рисунок легких обеднен, сердце небольших размеров, в форме сапожка с выраженной талией и приподнятой верхушкой); 3) ЭхоКГ, допплер-ЭхоКГ.

Лечение симптоматическое: неотложная помощь при гипоксемических приступах (кислородо- и аэротерапия, седативные препараты, кордиамин, бета-адреноблокаторы, лечение ЖДА), санация очагов хронической инфекции, назначение сердечных гликозидов и т. д. Экстренная операция показана в период первичной адаптации при тяжелых гипоксемических приступах с прогрессирующей гипоксемией и гипоксией; радикальную плановую операцию производят детям старше 3 лет в период относительной компенсации порока. Период реабилитации после операции составляет не менее 12 мес.

Прогноз серьезный.

Критерии инвалидности определяются неблагоприятным прогнозом и тяжелым течением пороков Фалло; определение инвалидности целесообразно с момента установления диагноза, возможно заочно; после оперативного лечения определение инвалидности целесообразно не менее чем на 1 год с последующим переосвидетельствованием после обследования.

Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период относительной компенсации состояния. Источник

Симптомы

Клиническая картина проявляется:

• значительным цианозом — расположен вокруг губ, в верхней половине тела, усиливается при плаче ребенка, кормлении, натуживании;
• одышкой — носит приступообразный характер, связанный с физической нагрузкой, ребенок принимает наиболее удобную позу «на корточках», объясняется временным рефлекторным дополнительным спазмом легочной артерии и прекращением насыщения крови кислородом в 2 раза;
• пальцами в форме «барабанных палочек»;
• физическим недоразвитием и слабостью детей; бег, подвижные игры вызывают повышенную усталость, головокружение;
• судорогами — связаны с гипоксией мозговых структур, сгущением крови, склонностью к тромбозам сосудов мозга.

Форма болезни зависит от возраста ребенка, а он определяет достаточность компенсации, у новорожденного цианоз виден на лице, руках и стопах

Различают:

• ранние проявления в виде цианоза сразу после рождения или в первые 12 месяцев жизни;
• классическим течением считается проявление цианоза в двух-трехлетнем возрасте;
• тяжелую форму — приступообразная клиника с одышкой и цианозом;
• позднюю — цианоз появляется только к 6 или 10 годам;
• ацианотичную форму.

Приступ одышки может возникнуть в покое: ребенок становится беспокойным, усиливается цианоз и одышка, повышается частота сердцебиений, возможна потеря сознания с судорогами и последующими очаговыми проявлениями в виде неполного паралича конечностей.

Симптомы заболевания

Ввиду того, что болезнь проявляется довольно рано, в статье мы будем делать упор на детский возраст, начиная с рождения. Основные проявления тетрады Фалло обусловлены нарастанием ХСН, хотя у таких малышей не исключается и развитие острой сердечной недостаточности (аритмия, одышка, беспокойство, отказ от груди). Внешний вид ребенка во многом зависит от выраженности сужения легочного ствола, а также от протяженности дефекта в перегородке. Чем больше эти нарушения, тем быстрее развивается клиническая картина.Внешний вид ребенка во многом зависит от выраженности сужения легочного ствола, а также от протяженности дефекта в перегородке. Чем больше эти нарушения, тем быстрее развивается клиническая картина.

В среднем, первые проявления начинаются с 4 недели жизни ребенка. Основные симптомы:

1. Синюшная окраска кожных покровов у ребенка в первое время появляется при плаче, сосании, затем цианоз может сохраняться даже в покое. Сначала появляется синюшность только носогубного треугольника, кончиков пальцев, ушей (акроцианоз), затем по мере прогрессирования гипоксии возможно развитие тотального цианоза.
2. Ребенок отстает в физическом развитии (позже начинает держать головку, садиться, ползать).
3. Утолщение концевых фаланг пальцев в виде “барабанных палочек”.
4. Ногти становятся уплощенными и круглыми.
5. Грудная клетка уплощена, в редких случаях происходит формирование “сердечного горба”.
6. Снижение мышечной массы.
7. Неправильный рост зубов (широкие промежутки между зубами), быстро развивается кариес.
8. Деформация позвоночника (сколиоз).
9. Развивается плоскостопие.
10. Характерной особенностью является появление цианотических приступов, во время которых у ребенка происходит:
    дыхание становится более частым (до 80 вдохов в минуту) и глубоким;
11. кожа становится синюшно-фиолетовой;
12. резко расширяются зрачки;
13. появляется одышка;
14. характерна слабость, вплоть до потери сознания в результате развития гипоксической комы;
15. возможно появление мышечных судорог.

типичные зоны цианоза

Дети постарше во время приступов стремятся присесть на корточки, так как это положение немного облегчает их состояние. В среднем, подобный приступ длится от 20 секунд до 5 минут. Однако, после него дети жалуются на выраженную слабость. В тяжелых случаях подобный приступ может привести к инсульту или даже смерти.

Диагностика

Диагноз ставится по наблюдению за ребенком и наличию объективных признаков. Учитываются сведения от родственников о развитии и активности, приступах с потерей сознания и цианозом.

При осмотре у детей обращает внимание цианотичность губ, измененная форма конечных фаланг пальцев рук. Редко формируется «сердечный горб».

Перкуторно границы сердца не изменены или расширены в обе стороны. При аускультации выслушивается слева от грудины в четвертом межреберье грубый систолический шум за счет прохождения потока крови сквозь отверстие в межжелудочковой перегородке. Лучше выслушивать пациента в положении лежа.

На рентгенограмме контуры сердечной тени напоминают «башмак», направленный влево

Из-за отсутствия дуги легочной артерии возникает втянутость в месте, где обычно расположены сосуды. Обедневшее легкое выглядит более прозрачным. Увеличения сердца до крупных размеров не бывает.

В общем анализе крови определяется адаптационная реакция на гипоксию в виде увеличения количества эритроцитов и роста гемоглобина.

Ультразвуковая диагностика с помощью обычного УЗИ-аппарата или допплерографического исследования позволяет точно определить изменения камер сердца, аномальное развитие сосудов, направление и величину кровотока.

На ЭКГ имеются признаки правосторонней гипертрофии сердца, возможна блокада правой ножки пучка Гиса, значительно отклонена вправо электрическая ось.

Зондирование полостей сердца с замером давления в камерах и сосудах проводят в специализированных клиниках при решении вопроса об оперативном лечении.

Реже может потребоваться коронарография, магниторезонансная томография.

В дифференциальной диагностике необходимо исключить ряд заболеваний:

• транспозиция легочной артерии вызывает с ростом ребенка значительное увеличение сердца;
• заращение на уровне трехстворчатого клапана способствует гипертрофии не правого, а левого желудочка;
• тетрада Эйзенменгера — порок, сопровождающийся не заращением, а расширением легочной артерии, ее пульсация и характерный рисунок легочных полей определяются на рентгеновском снимке;
• стеноз просвета легочной артерии не сопровождается картиной «башмака».

Атипичные формы помогает отличить допплерографическое заключение.

Лечение

Медикаментозная терапия пациента с тетрадой Фалло проводится только с целью подготовки к операции или в послеоперационном периоде. Единственная цель — поддержать миокард, профилактика возможных тромбозов после приступов и нарушенного коронарного и мозгового кровообращения.

Больному показаны:

• ингаляции кислородно-воздушной смеси через носовые катетеры или в кислородной палатке, новорожденных содержат в специальных реанимационных боксах для уменьшения гипоксии;
• внутривенно вводится раствор Реополиглюкина, Эуфиллин (при отсутствии тахикардии);
• в связи с тканевым ацидозом необходим раствор бикарбоната натрия.

Без хирургической помощи в лечении пациента не обойтись

Операции могут быть:

• экстренной мерой временной помощи;
• шунтирующего типа для сброса кровотока по новому руслу;
• радикальным выбором с коррекцией дефекта межжелудочковой перегородки и расположения аорты.

В виде экстренной помощи применяют создание искусственного соединения (анастомоза) между аортой и легочной артерией с помощью протеза.

Его применяют как первый этап оперативного вмешательства новорожденным и детям младшего возраста. Считается, что подобные действия позволяют подготовить ребенка и избежать осложнений при дальнейшем лечении, снизить риск до 5–7%.

Решать вопрос об окончательной плановой коррекции порока необходимо в возрасте до трех лет. Временные анастомозы могут накладываться между подключичной и легочной артериями.

Радикальная операция включает пластику выходного конуса правого желудочка, устранение отверстия в межжелудочковой перегородке, вальвулотомию (рассечение заросшего клапана легочной артерии). Проводится на открытом сердце, нуждается в применении аппарата искусственного кровообращения.

Первые дни после операции уже показывают улучшение гемодинамики

Возможные осложнения и прогноз

Наиболее частыми осложнениями после операции являются:

1. Сохранение сужения легочного ствола (при недостаточном рассечении клапана).
2. При травмировании волокон, проводящих возбуждение в сердечной мышце, возможно развитие различных аритмий.

В среднем, послеоперационная летальность составляет до 8-10%. Но без хирургического лечения продолжительность жизни детей не превышает 12-13 лет. В 30% случаев смерть ребенка наступает в грудном возрасте от сердечной недостаточности, инсультов, нарастающей гипоксии.

Однако, при хирургическом лечении, выполненном детям до 5 лет, у подавляющего большинства детей (90%) при повторном обследовании в возрасте 14 лет не выявляется каких-либо признаков отставания в развитии от своих сверстников.

Более того, 80% прооперированных детей ведут обычный образ жизни, практически ничем не отличающийся от их сверстников, помимо ограничений в избыточной физической нагрузке. Доказано, чем раньше проведена радикальная операция по устранению данного порока, тем быстрее ребенок восстанавливается, догоняет в развитии своих сверстников.

Показано ли при заболевании оформление группы инвалидности?

Всем пациентам до проведения радикальной операции на сердце, а также 2 года после операции показано оформление инвалидности, после чего проводится переосвидетельствование.

При определении группы инвалидности большое значение имеют следующие показатели:

• Есть ли нарушение кровообращения после операции.
• Сохраняется ли стеноз легочной артерии.
• Эффективность хирургического лечения и есть ли осложнения после операции.