Аномалия Эбштейна – Лечение в Израиле

Home » Отделение кардиологии и кардиохирургии » Болезни » Аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна– это достаточно редкий ВПС (врожденный порок сердца), который характеризуется смещением створок трехстворчатого (трикуспидального) клапана в полость правого желудочка. То есть створки патологически измененного клапана образуются из стенок правого желудочка (ПЖ), а не из предсердно-желудочкового (атрио-вентрикулярного) кольца, как в норме, при этом они смыкаются не полностью, поэтому развивается недостаточность трёхстворчатого клапана.

На долю данного порока приходится около 1% от всех врожденных пороков сердца. Кроме того, у 75% людей с данной патологией дополнительно отмечается еще и дефект межпредсердной перегородки. Также достаточно часто встречаются и патологические проводящие пути, по которым происходит ненормальное проведение импульсов. Это является причиной развития аритмий. Наиболее часто встречаются желудочковые аритмии. Именно они и застойная сердечная недостаточность являются основными причинами гибели больных данной патологией. Если позволить пороку развиваться естественным путем, то 60% больных погибает к 20 годам.

Виды аномалии Эбштейна

Различают 4 типа аномалии Эбштейна:

I тип – задняя и септальная створки смещены или отсутствуют, передняя клапанная створка подвижна и большая.
II тип – передняя, септальная и задняя обычно створки присутствуют, но они смещены к верхушке сердца и относительно малы.
III тип – передняя створка клапана имеет укороченные и слившиеся хорды, ограничения в движении и часто укорочена. Задняя и септальная створки клапана недоразвиты, смещены.
IV тип – передняя створка у клапана сильно деформирована, а также смещена по направлению выходного тракта из правого желудочка. Задняя створка обычно недоразвита или отсутствует, а септальная представлена фиброзной тканью.

Аномалия Эбштейна (эхографические, клинические и патоморфологические сопоставления)

УЗИ сканер HS60

Профессиональные диагностические инструменты.
Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

Введение

Необычный порок сердца впервые был описан германским ученым Вильгельмом Эбштейном в 1866 г. у 19-летнего юноши с цианозом, одышкой, расширением югулярных вен. В 1927 г. назван как болезнь (аномалия) Эбштейна [1]. Аномалия Эбштейна – редкий врожденный порок сердца, характеризующийся смещением атриовентрикулярного кольца трехстворчатого клапана в сторону верхушки сердца. Часть полости правого желудочка атриализируется, так что собственно полость желудочка уменьшается. Неизбежно формируется сердечная недостаточность, степень которой и время манифестации полностью определяются величиной смещения правого атриовентрикулярного кольца. Редкость порока сказывается на его диагностике. Но вспомнить о заболевании – на 50% диагностировать его.

Результаты

Распространенность аномалии Эбштейна низкая. Более чем за 40 лет работы патологоанатомического отделения областной больницы данный порок был диагностирован всего в 2 случаях (на более чем 6000 секционных исследований): у одного взрослого и одного ребенка [2, 3]. За 40-летний период (1979–2019 гг.) работы в кабинетах ультразвуковой диагностики многопрофильных детских больниц аномалия Эбштейна выявлена нами в 2 случаях.

Манифестация порока сердца у всех наблюдавшихся нами детей развивалась рано, в первые 3 мес жизни. Взрослый пациент был занят тяжелым физическим трудом (каменщик). Манифестная сердечная недостаточность развилась у него в возрасте 62 лет. Клиническая симптоматика во всех случаях сводилась к тахикардии, расширению границ сердца, одышке, застойным явлениям в легких и увеличению размеров печени. Аускультативно определялся грубый систолический шум на основании сердца и на сосудах.

Рентгенологически обращали на себя внимание кардиомегалия, легочная олигемия, расширение правого предсердия и расширение правого силуэта сердца. При отсутствии цианоза сосудистый рисунок легких не изменялся.

Определяющим для диагноза является ультразвуковое исследование. Для аномалии Эбштейна типичной находкой было апикальное смещение септальной и/или задней створок трехстворчатого клапана. В норме кольца атриовентрикулярных клапанов располагаются на одном уровне. При аномалии Эбштейна степень смещения правого атриовентрикулярного кольца прямо коррелирует с тяжестью порока. Атипично большая передняя створка пролабировала, обусловливая струю регургитации (рис. 1).

Рис. 1.

Эхограмма — аномалия Эбштейна.

Хорошо видны резко увеличенное правое предсердие, уменьшенный правый желудочек. Смещение правого атриовентрикулярного кольца относительно левого.

RV — правый желудочек, TV — трехстворчатый клапан, RA — правое предсердие, LV — левый желудочек, PM — сосочковая мышца, MV — митральный клапан.

На ЭКГ регистрировались высокая острая волна Р (расширение правого предсердия), удлинение интервала PR, отклонение электрической оси сердца вправо и блокада правой ножки пучка Гиса.

При анатомо-гистологических исследованиях (2 наблюдения) сердце было резко увеличено в размерах. Фиброзное правое атриовентрикулярное кольцо резко смещено к верхушке сердца. Правое предсердие представляло собой большую тонкостенную полость. Внутренняя поверхность правого предсердия лишена трабекулярных мышц, гладкая. Папиллярные мышцы смещены к верхушке, тонкие. Овальное окно открыто. У взрослого смещение правого атровентрикуярного кольца относительно левого было меньше. За счет длительного существования порока стенки правого желудочка были утолщены до 1,5 см, в области верхушки – до 3,5 см. Гипертрофия межжелудочковой перегородки. Эндокард правого желудочка утолщен, белого цвета. Фиброзные тяжи от эндокарда проникают на всю толщу стенки правого желудочка. Между гипертрофированными мышечными пучками стенки правого желудочка широкие прослойки зрелой соединительной ткани. Среди коллагеновых волокон располагаются фибробласты.

Обсуждение

Аномалия Эбштейна – редкий врожденный порок сердца, встречающийся с частотой приблизительно 1 : 200 000 живорожденных, составляя значительно менее 1% от всех врожденных пороков сердца. Причины аномалии Эбштейна гетерогенные. По результатам семейных и близнецовых исследований в качестве возможных причинных факторов указывают на генетические, репродуктивные и средовые факторы (бензодиазепены и литиевые препараты у матерей). Подавляющее большинство случаев данной аномалии – спорадические, семейные случаи встречаются нечасто. У родственников в редких случаях обнаруживают мутации кар диального фактора транскрипции NKX2.5, делеции 10p13-p14 и 1p34.3-p36.11 [4, 5].

Морфогенез аномалии Эбштейна заключается в незавершенном отслоении септальной и задней створок трикуспидального клапана в процессе развития от миокарда, что приводит к кольцевому смещению и атриализации правого желудочка. Это влечет за собой перегрузку остающейся части правого желудочка и его дисфункцию. Передняя створка трехстворчатого клапана часто избыточна и обычно описывается как «подобная парусу». Несбалансированная деформация приводит к вращательному смещению трикуспидального клапана в выносной тракт правого желудочка, вызывая обструкцию различной степени.Тяжесть заболевания варьирует и зависит от степени смещения клапана, степени атриализации правого желудочка, обструкции выносного тракта и желудочковой дисфункции.

Клиническая картина неспецифична. Степень сердечной недостаточности и ее выраженность варьируют в зависимости от выраженности атриализации правого желудочка. У некоторых пациентов порок, как в одном из наших наблюдений, может манифестировать в зрелом возрасте. По зарубежным данным, возраст пациентов колеблется от 1 дня до преклонного. Чем раньше развивается симптоматика, тем тяжелее порок. Новорожденные с аномалией Эбштейна при наличии кардиомегалии, сердечной недостаточности, повышении давления в легочной артерии, цианоза и ацидоза должны быть немедленно направлены в специализированное кардиохирургическое отделение [5, 6].

В зависимости от анатомических нарушений клапанного аппарата выделяют следующие варианты (по мере ухудшения прогноза):

Объем сохранившейся части правого желудочка достаточен для полноценной гемодинамики.
Атриализированная часть правого желудочка велика, но передняя створка трикуспидального клапана движется свободно.
Передняя створка существенно ограничена в движении и создает обструкцию выносного тракта.
Практически полная атриализация правого желудочка [4, 7].

Заключение

Эхокардиография – неинвазивный метод выбора в диагностике аномалии Эбштейна. Ультразвуковое исследование позволяет выявить степень смещения створок, функцию желудочков сердца, наличие дополнительных пороков. Выявление морфологических деталей аномалии Эбштейна – главное условие определения тактики ведения пациента. Эхокардиография позволяет поставить диагноз порока сердца уже внутриутробно.

Литература

Balaguru D. Pediatric Ebstein Anomaly. Updated: Aug 14, 2018.
Делягин В.М. Врожденные пороки сердца у детей Актюбинской области по секционным данным за 22 года // Педиатрия. 1977; 9: 87.
Делягин В.М. Врожденные пороки сердца у близнецов // Врачебное дело. 1978; 12: 42–44.
Attenhofer Ch., Connolly H., Dearani J., Edwards W. et al. Ebstein’s Anomaly. Circulation. 2007; 115: 277–285.
Cherry C., DeBord S., Moustapha-Nadler N. Ebstein’s Anomaly: A Complex Congenital Heart Defect. AORN J. The official voice of perioperative nursing. 2009; 89 (6): 1098–1114.
Nihoyannopoulos P., McKenna W., Smith G., Foale R. Echocardiographic Assessment of the Right Ventricle in Ebstein’s Anomaly: Relation to Clinical Outcome. JACC 1986; 8 (3): 627–635.
Munoz-Castellanos L., Espinola-Zavaleta N., Kuri-Nivon M., Candace Keirns C. Ebstein’s Anomaly: Anatomoechocardiographic correlation. Bio Med Central. Cardiovascular Ultrasound; 2007; 5: 43. doi: 10.1186/1476-7120-5-43.

УЗИ сканер HS60

Причины развития аномалии Эбштейна

Как известно, во внутриутробном периоде, сердце человека формируется в первые 9 недель беременности. Именно в это время и закладываются все врожденные пороки развития сердца.

Именно в этот период обуславливается и аномалия Эбштейна. Происходит это под воздействием целого ряда факторов:

вирусных инфекций;
скарлатины;
кори;
краснухи;
употребления некоторых лекарственных средств (седативных, снотворных, препаратов лития);
наркотиков;
алкоголя.

Важную роль играет и отягощенная наследственность. Следует отметить, что вышеуказанные причины обуславливают не только аномалию Эбштейна, но и практически все другие врожденные пороки сердца.

Диагностика

Ключевым методом обследования при диагностике аномалии является эхокардиограмма (УЗИ сердца), обычно чреспищеводная эхокардиография дает наиболее точные результаты. С помощью эхокардиограммы можно точно оценить наличие и степень аномалии трикуспидального клапана, а также выявить большинство других врожденных пороков сердца, которые могут присутствовать.

У взрослых и детей старшего возраста, которые получают начальную оценку аномалии Эбштейна, обычно проводится тест на физическую нагрузку для оценки их физической работоспособности, оксигенации крови во время физической нагрузки и реакции сердечного ритма и артериального давления на физическую нагрузку. Эти измерения полезны для оценки общей тяжести состояния сердца, а также необходимости и срочности хирургического лечения.

Также важно оценить людей, у которых есть аномалия на наличие сердечной аритмии. В дополнение к ежегодному мониторированию электрокардиограмм (ЭКГ) и амбулаторного ЭКГ, большинство из этих людей должны быть обследованы электрофизиологом после того, как им поставлен диагноз, чтобы оценить вероятность развития потенциально опасных аритмий.

Патофизиология аномалии Эбштейна

Вследствие того, что створки клапана образованы из тканей желудочка и локализуются в нем же, то происходит значительное уменьшение его полости. Соответственно уменьшению полости предсердия уменьшается и объем крови, выбрасываемый сердцем в легочной ствол.

Также не следует забывать о том, что створки клапана имеют ненормальную форму и не способны полностью изолировать полость желудочка от полости предсердия. Происходит заброс крови в предсердие, что вызывает застой крови в последнем и его гипертрофию. А поскольку сопровождает это все часто еще и дефект перегородки, то кровь сбрасывается в левое предсердие, что ведет к смешиванию артериальной и венозной крови и снижению насыщения крови кислородом.

Симптомы аномалии Эбштейна

Клинические симптомы аномалии Эбштейна напрямую зависят от степени недостаточности трехстворчатого клапана, вида нарушения сердечного ритма, количества сбрасываемой крови через дефект межпредсердной перегородки, а также от степени сужения выходного отдела ПЖ (правого желудочка).

У новорожденных с III и IV типами аномалии Эбштейна развивается тяжелая гипоксемия после закрытия Боталлова протока (открытый артериальный проток).

Больные начинают предъявлять жалобы на возникновение одышки, повышение утомляемости, боли в области сердца, сердцебиение (ощущение сокращений сердца).
Кожные покровы синюшные (цианотичные).
Появляются отеки на нижних конечностях (следствие венозного застоя).
У больных изменяются концевые фаланги рук и ног (вид «часовых стекол» и «барабанных палочек»).

Все эти симптомы свидетельствуют о том, что ткани организма испытывают недостаток кислорода.

Прогноз

Прогноз аномалии Эбштейна зависит от серьезности проблемы с трикуспидальным клапаном, а также от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем. У детей с этим заболеванием, которые родились в критическом состоянии, риск смертности высок — более 30 процентов умирают до того, как их выписывают из больницы.

Риск преждевременной смерти, когда аномалия диагностируется в более позднем детстве или в зрелом возрасте, также зависит от тяжести состояния. Однако в последние десятилетия агрессивное хирургическое лечение и профилактическое лечение потенциальных нарушений ритма сердца значительно улучшили прогноз у людей с аномалией Эбштейна.

Диагностика аномалии Эбштейна в Израиле

При аускультации сердца – глухие первый и второй тоны.
Рентгенография: увеличение размеров правого предсердия, обеднение легочного кровотока, кардиоторакальный индекс часто приближается к единице.
ЭКГ (электрокардиография): отмечаются признаки гипертрофии правого предсердия.
ЭхоКГ (эхокардиография).
Фетальная эхокардиография(ЭхоКГ): пренатально (во время беременности) порок диагностируется в 60% случаев. Основным симптомом является выраженное увеличение сердца в размерах в основном за счет правого предсердия. На трикуспидальном клапане, регистрируется регургитация (обратный ток крови) различной степени.
Катетеризация сердца и правая контрастная атриография.