Аномалия Арнольда Киари – нарушение развития, которое заключается в виде несоразмерности размеров черепной ямки и структурных элементов мозга, располагающихся в ней. При этом мозжечковые миндалины спускаются ниже анатомического уровня и могут ущемляться.
Симптомы аномалии Арнольда Киари проявляются в виде частых головокружений, а иногда заканчиваются инсультом мозга. Признаки аномалии могут долго отсутствовать, а затем резко заявить о себе, например, после вирусной инфекции, удара головой или других провоцирующих факторов. Причем случиться это может на любом отрезке жизни.
Что такое Аномалия (Синдром) Арнольда Киари
Синдром (аномалия) Арнольда Киари являет собой врождённую патологию развития ромбовидного мозга. Аномальное развитие мозга заключается в несоответствии размера задней черепной ямки и структур мозга в этой области. Такой порок впоследствии стаёт причиной опущения ствола мозга, а также миндалин мозжечка, в большое отверстие затылочной кости и приводит к их ущемлению. Ко всему прочему, у ребёнка наблюдается гидроцефалия и патологическое развитие спинного мозга. Поскольку, вклиненные структуры мозга, в частности мозжечок, блокируют физиологическую циркуляцию ликвора, то развивается гидроцефалия головного мозга.
Проявления
По частоте возникновения выделяют следующие симптомы:
- головные боли – у трети пациентов;
- боль в конечностях – 11%;
- слабость в руках и ногах (в одной или двух конечностях) – больше половины пациентов;
- чувство онемения в конечности – половина больных;
- снижение или утрата температурной и болевой восприимчивости – 40%;
- шаткость походки – 40%;
- непроизвольные колебания глаз – треть больных;
- двоение в глазах – 13%;
- нарушения глотания – 8%;
- рвота – у 5%;
- нарушения произношения – 4%;
- головокружения, глухота, онемение в лицевой области – у 3% больных;
- синкопальные (обморочные) состояния – 2%.
Боли в голове и области шеи – распространенный симптом патологии
Болезнь Киари второй степени (диагностируется у детей) сочетает в себе дислокацию мозжечка, ствола и четвертого желудочка. Неотъемлемый признак – наличие менингомиелоцеле в области поясницы (грыжа спинального канала с выпячиванием вещества спинного мозга). Неврологическая симптоматика развивается на фоне аномального строения затылочной кости и шейного отдела позвоночного столба. Во всех случаях присутствует гидроцефалия, часто – сужение водопровода мозга. Неврологические признаки появляются с самого рождения.
Операция при менингомиелоцеле проводится в первые дни после рождения. Последующее хирургическое расширение задней черепной ямки позволяет добиться хороших результатов. Многие пациенты нуждаются в шунтировании, особенно при стенозе Сильвиевого водопровода. При аномалии третьей степени черепно-мозговая грыжа внизу затылка или в верхней шейной области сочетается с нарушениями развития мозгового ствола, краниального основания и верхних позвонков шеи. Образование захватывает мозжечок и в 50% случаев – затылочную долю.
Эта патология встречается очень редко, имеет неблагоприятный прогноз и резко сокращает продолжительность жизни даже после операции. Сколько именно человек будет жить после своевременного вмешательства, точно сказать нельзя, но, вероятнее всего, что недолго, так эта патология считается несовместимой с жизнью. Четвертая степень заболевания представляет собой обособленную гипоплазию мозжечка и на сегодняшний день не относится к симптомокомплексам Арнольда-Киари.
Клинические проявления при первом типе прогрессируют медленно, в течение нескольких лет и сопровождаются включением в процесс верхнего шейного спинномозгового отдела и дистального отдела продолговатого мозга с нарушением работы мозжечка и каудальной группы черепных нервов. Таким образом, у лиц с аномалией Арнольда-Киари выделяют три неврологических синдрома:
- Бульбарный синдром сопровождается дисфункцией тройничного, лицевого, преддверно-улиткового, подъязычного и вагусного нервов. При этом наблюдаются нарушения глотания и речи, бьющий вниз спонтанный нистагм, головокружения, расстройства дыхания, парез мягкого неба с одной стороны, охриплость голоса, атаксии, дискоординация движений, неполный паралич нижних конечностей.
- Сирингомиелитический синдром проявляется атрофией мышц языка, нарушением глотания, отсутствием чувствительности в лицевой области, хриплостью голоса, нистагмом, слабостью в руках и ногах, спастическим повышением мышечного тонуса и т. д.
- Пирамидный синдром характеризуется незначительным спастическим парезом всех конечностей с гипотонусом рук и ног. Сухожильные рефлексы на конечностях повышаются, брюшные рефлексы не вызываются или снижаются.
Операция проводится при тяжелых формах нарушения
Боли в области затылка и шеи могут усиливаться при покашливании, чихании. В руках снижается температурная и болевая чувствительность, а также мышечная сила. Часто возникают обмороки, головокружения, у больных ухудшается зрение. При запущенной форме появляются апноэ (кратковременная остановка дыхания), быстрые неконтролируемые движения глаз, ухудшение глоточного рефлекса.
Интересный клинический признак у таких людей – провоцирование симптомов (синкопе, парестезии, боли и др.) натуживанием, смехом, кашлем, пробой Вальсальвы (усиленный выдох при закрытом носе и рте). При нарастании очаговых симптомов (стволовых, мозжечковых, спинномозговых) и гидроцефалии встает вопрос о хирургическом расширении задней черепной ямки (субокципитальной декомпрессии).
Типы синдрома Арнольда-Киари
Согласно современной классификации выделяют четыре типа синдрома Арнольда Киари:
- Аномалия Арнольда Киари 1 типа характеризируется смещением анатомических структур задней черепной ямки в позвоночный канал.
- Аномалия Арнольда Киари 2 типа отличается смещением задних отделов червя мозжечка, четвертого желудочка и продолговатого мозга.
- Третий тип характеризируется либо сильным смещением всех структур задней черепной ямки в позвоночный канал.
- Четвертый тип заболевания определяется недоразвитием мозжечка без его дислокации в спинномозговой канал.
Последние два типа заболевания являются несовместимыми с жизнью.
Очень часто пациенты с синдромом Арнольда Киари имеют сопутствующую патологию позвоночника, которая возникает при сильном давлении анатомических структур задней черепной ямки на шейный отдел позвоночника. Такой патологией являются спинномозговые кисты. Они могут иметь большие размеры и часто вызывают симптоматику спинномозговых грыж (сильные боли, дисфункция внутренних органов).
Диагностика
Диагноз аномалии первого типа не сопровождается повреждением спинного мозга и ставится в основном у взрослых посредством КТ и МРТ. По данным патологоанатомического вскрытия, у детей с грыжей спинномозгового канала болезнь Киари второго типа выявляют в большинстве случаев (96–100%). С помощью УЗИ можно определить нарушения циркуляции ликвора. В норме цереброспинальная жидкость легко циркулирует в подпаутинном пространстве.
Смещение миндалин вниз затрудняет циркуляцию. Из-за нарушения ликвородинамики возникает гидроцефалия.
Боковой рентген и МР картина черепа отображает расширение канала позвоночного столба на уровне С1 и С2. На ангиографии сонных артерий наблюдается огибание миндалины мозжечковой артерией. На рентгене отмечаются такие сопутствующие изменения краниовертебральной области, как недоразвитие атланта, зубовидного отростка эпистрофея, укорачивание атлантозатылочной дистанции.
При сирингомиелии на боковом снимке рентгена наблюдается недоразвитие задней дуги атланта, недоразвитие второго шейного позвонка, деформация большого затылочного отверстия, гипоплазия боковых частей атланта, расширение позвоночного канала на уровне С1-С2. Дополнительно следует провести МРТ и инвазивное рентгенологическое исследование.
МРТ – наиболее предпочтительный способ диагностики
Манифестация симптомов болезни у взрослых и лиц пожилого возраста часто становится поводом для выявления опухолей задней черепной ямки или краниоспинальной области. В некоторых случаях правильно поставить диагноз помогают имеющиеся у пациентов внешние проявления: низкая линия оволосения, укороченная шея и др., а также наличие на рентгене, КТ и МРТ краниоспинальных признаков костных изменений.
Сегодня «золотым стандартом» диагностики нарушения является МРТ мозга и шейно-грудного отдела. Возможно внутриутробное проведение УЗИ диагностики. К вероятным ЭХО-признакам нарушения относятся внутренняя водянка, лимоноподобная форма головы и мозжечок в виде банана. В то же время некоторые специалисты не считают такие проявления специфичными.
Для уточнения диагноза используют различные плоскости сканирования, благодаря чему можно обнаружить несколько информативных в отношении болезни симптомов у плода. Получить изображение во время беременности достаточно легко. Ввиду этого УЗИ остается одним из основных вариантов сканирования для исключения патологии у плода во втором и третьем триместрах.
Выявление признаков заболевания у плода может стать показанием к исключению пороков развития позвоночного столба, однако даже абсолютное отсутствие данных УЗИ при этом указывает на расщепление позвоночника в 95% случаев.
Причины развития аномалии Арнольда Киари
Точный патогенез порока развития до конца не известны. Но существуют несколько ключевых патогенетических факторов развития: генетически обусловленные врождённые остеоневропатии, повреждение костей черепа в результате родовой травмы, гидродинамический удар в спинномозговом канале.
Сегодня, врачи выделяют несколько причин, которые могут привести к развитию данного порока:
- неблагоприятные факторы, которые влияют на беременную женщину;
- приём медикаментозных препаратов при беременности;
- курение и алкоголизм во время беременности;
- вирусные инфекционные заболевания беременной женщины.
У детей
Чаще всего отмечается блокада внутри желудочковой системы и представляет собой несообщающуюся гидроцефалию. Это обычно вызвано сужением сильвиева водопровода либо недоразвитием отверстий Мажанди и Люшки. Как генерализованное нарушение развития нервной системы, оно может сочетаться с микро- или макрогирией, порэнцефалией, агенезией мозолистого тела, слиянием полушарий мозга, агенезией червя мозжечка, позвоночных расщелин, менингоцеле, энцефалоцеле, сирингомиелией, гидромиелией. Причиной сообщающейся гидроцефалии может быть процесс образования спаек в субарахноидальной области в основания мозга, перинатальные субарахноидальные или внутрижелудочковые кровоизлияния.
Синдром у детей может возникать в результате травматических повреждений клиновидно-затылочной и клиновидно-решетчатой области при родовых травмах. Клинические проявления сводятся к нарушению кормления (рефлюксу и аспирации), эпизодам апноэ, стридору, нарушениям краниальной иннервации, судорожным приступам устойчивым к противосудорожным препаратам.
Синдром Арнольда Киари у плода
Патология Киари является врожденным остеоневропатией и формируется на этапе закладки и развития нервной трубки у плода, асинхронным формированием нервного ствола и костей черепной ямки.
Морфологические проявления данной патологии можно выявить во время проведения ультразвукового исследования, предопределить дальнейший прогноз. Чаще всего выявление патологии становится причиной для прерывания беременности.
Симптомы и клиническая картина
Многие люди, страдающие данной патологией развития, могут и не подозревать о её наличии. Обычно, они диагностируются случайно и не требуют никакого лечения.
Остальные пациенты имеют в той или иной степени выраженную симптоматику болезни. Заболевание сопровождается болевым синдромом в шейно-затылочной области головы, которая имеет свойство усиливается при кашле, икоте, а также при чихании. Врач-невропатолог находит снижение или полное отсутствие болевой, а также температурной чувствительности верхних конечностей, мышечную слабость и спастичность конечностей. Также, наблюдаются обмороки и головокружения, может быть снижения зрения, эпизодическое апноэ, непроизвольное быстрое движение глаз. Увеличение внутричерепного давления характеризуется утренней болью в голове, ощущением шипения и звона в ушах. Ухудшение координации проявляется тремором верхних или нижних конечностей. По мере прогрессирования болезни, у пациента появляются проблемы с мочеиспусканием, нарастают слабость и общая усталость. Во время движения клиническая картина стаёт более яркой.
связанные с этим риски
Киари может создать целый ряд опасностей для людей, страдающих. Так как он толкает мозжечок миндалины вниз, основание мозга подвергается более высоким, чем обычно, давление, которое может вызвать определенные неврологические проблемы. Кроме того, в некоторых случаях условие вызывает прохождение спинно-мозговой жидкости, чтобы быть заблокирован. Это является серьезной проблемой, поскольку это защитная жидкость содержит все питательные вещества, необходимые для питания мозга, а также удаляет отходы.
Возможные осложнения
Неконтролируемое прогрессирование заболевание чревато появлением весомых осложнений. Они возникают не у всех больных, но порой всё же встречаются. К ним относится:
- Гидроцефалия, которая нуждается в постановке шунта и в дренировании чрезмерного количества спинномозговой жидкости.
- Паралич может возникнуть вследствие сдавливания определённых структур спинного мозга.
- Сирингомиелия – это заболевание позвоночника, которое характеризуется появлением кистозных образований в спинном мозге. Кисты, наполнены жидкостью, способны нарушать функции спинного мозга.
- Костные дефекты шейных позвонков.
Симптомы болезни
Если говорить о клинических проявлениях заболевания, то чаще всего приходится вспоминать о патологии 1 степени. Первые проявления ее могут дать о себе знать только в период полового созревания, нередко замечают изменения и люди старшего возраста. Как и в случае с другими патологиями головного мозга, первым сигналом и поводом для беспокойства может служить головная боль, особенно если она не исчезает даже после воздействия обезболивающими средствами. К слову, симптомы могут отличаться, в зависимости от физического состояния человека, его пола и возраста, но довольно часто это шаткая походка, проблемы с мелкой моторикой рук (невозможность выполнять элементарные работы по дому), онемение конечностей, боль районе шеи.
Диагностика аномалии Арнольда-Киари – задача очень сложная, но решаемая, при этом на помощь приходят современные методы диагностики, включая компьютерную и магнитно-резонансную томографию, причем особо эффективным в этом случае является исследование МРТ. Обычное неврологическое исследование позволит только определить наличие гидроцефалии (высокого внутричерепного давления). Бессильным в этом случае является также рентген, фиксирующий лишь нарушение состояния черепной коробки. Довольно часто заболевание не проявляется, поэтому диагноз ставится не всегда своевременно, как несвоевременно начинается лечение аномалии Арнольда-Киари. В Москве этим занимаются многие заведения, но лучшие результаты демонстрируют специалисты старейшего нейрохирургического заведения – научно-практического центра им. Бурденко.
Диагностическая тактика
Если у пациента имеются определённые жалобы или аномалия развития была обнаружена случайно, то он должен обратиться к квалифицированному невропатологу для дальнейшей диагностики и лечения. Невропатолог проведёт сбор анамнеза, полный осмотр пациента и оценит его неврологический статус. Для постановки окончательного диагноза израильские специалисты используют следующие методы диагностики:
- Рентгенологическое обследование черепа позволяет увидеть только костные аномалии.
- МРТ головного и спинного мозга, а также КТ с использованием контраста демонстрирует наличие аномалий развития костной ткани, выявляет нарушение расположения мягких тканей мозга.
- Эхо-ЭГ, ЭЭГ и РЭГ дают информацию о состоянии внутричерепного давления.
Последствия и прогноз для жизни
При подтверждении диагноза необходимо как можно скорее начинать лечение. Определенные проблемы с диагностикой могут возникать из-за бессимптомного течения болезни. Аномалия Киари 3 степени нередко приводит к летальному исходу. Но своевременно проведенное хирургическое лечение позволяет избежать неблагоприятных последствий. Операция является золотым стандартом современной нейрохирургии.
Даже незначительные неврологические проявления являются показанием для обращения к специалистам. В идеале необходимо начинать лечение сразу после выявления патологии. Болезнь в запущенной форме заканчивается инвалидностью и гибелью пациента.
Своевременно проведенное лечение с использованием операции позволяет избежать необратимых атрофических процессов в центральной нервной системе. В НИИ Бурденко подобные хирургические вмешательства проводят на высоком профессиональном уровне. С пациентами работают опытные нейрохирурги, уделяя повышенное внимание каждому этапу лечения, включая подготовку к операции и проведение тщательного комплексного обследования.
После оперативного вмешательства пациенты находятся под присмотром нейрохирургов, реабилитологов, реаниматологов. Специалисты следят за жизненно важными показателями работы организма. При необходимости профессионалы оказывают первую помощь, тормозят развитие осложнений и других неблагоприятных последствий для здоровья. Современные методики, применяемые в нейрохирургии, позволяет сократить степень повреждения тканей во время работы с головным мозгом, избежать лишних травм и кровопотери.
Аномалия Арнольда Киари — лечение в Израиле
Лечение каждого пациента зависит от ряда факторов. К ним относится тип аномального развития, длительность течения болезни, ступень тяжести, а также результаты всех диагностических процедур пациента и его индивидуальные особенности. На основании этих данных невропатолог составляет индивидуальное лечение.
В случае если основой клинической картины является незначительная головная боль, то можно вполне обойтись консервативным лечением с помощью противовоспалительных препаратов и миорелаксантов. А если заболевание прогрессирует и консервативная терапия неэффективна или малоэффективна, то нужно обратиться к оперативному хирургическому лечению.
В ходе операции нейрохирург ликвидирует сдавление нервных волокон и восстанавливает нормальную циркуляцию спинномозговой жидкости. Для этого ему необходимо увеличить заднюю черепную ямку. Если операция прошла успешно пациент ощущает себя намного лучше, дыхание, двигательные функции и чувствительность приходят в норму. Специалисты израильских клиник подходят комплексно к лечению синдрома Арнольда-Киари, каждый пациент получает индивидуальную, наиболее подходящую схему лечения.
Лечение
При бессимптомном течении показано постоянное наблюдение с регулярным ультразвуковым и рентгенографическим исследованием. Если единственный признак аномалии – незначительные боли, пациенту назначают консервативное лечение. Оно включает разнообразные варианты с использованием нестероидных противовоспалительных средств и миорелаксантов. К наиболее распространенным НПВС относятся Ибупрофен и Диклофенак.
Нельзя самостоятельно назначать себе обезболивающие препараты, так как они имеют ряд противопоказаний (например, язвенная болезнь). При наличии какого-либо противопоказания врач подберет альтернативный вариант лечения. Время от времени назначают дегидратационную терапию. Если в течение двух-трех месяцев эффекта от такого лечения нет, проводят операцию (расширение затылочного отверстия, удаление дужки позвонка и т. д.). В этом случае требуется строго индивидуальный подход, позволяющий избежать как ненужного вмешательства, так и проволочки с операцией.
Тактика лечения в отношении каждого пациента требует индивидуального подхода
У некоторых пациентов хирургическая ревизия является способом постановки конечного диагноза. Цель вмешательства – ликвидация сдавливания нервных структур и нормализация ликвородинамики. Такое лечение приводит к существенному улучшению у двух-трех пациентов. Расширение черепной ямки способствует исчезновению головных болей, восстановлению осязаемости и подвижности.
Благоприятный прогностический признак – расположение мозжечка выше С1 позвонка и наличие только мозжечковой симптоматики. В течение трех лет после вмешательства могут возникать рецидивы. Таким пациентам по решению медико-социальной комиссии присваивается инвалидность.
Профилактические меры
Профилактика появления синдрома заключается в бережном отношении беременной женщины к своему здоровью и здоровью малыша. Ей рекомендуется принимать здоровую пищу, отказаться от курения и приёма алкоголя. Рекомендациям лечащего врача нужно следовать в полном объёме, это, также, касается и приёма лекарственных средств. Всё это поможет свести вероятность возникновения порока развития у малыша к минимуму.
Синдром Арнольда Киари – это очень редкий врождённый порок. Но при своевременной диагностике и лечении данной болезни, можно практически полностью избавиться от неврологических проявлений и стать здоровым человеком. Поэтому так необходимо своевременно обращаться в высокоспециализированные клиники, каковыми являются клиники Израиля.
Общие сведения
Синдром Арнольда-Киари является пороком развития мозжечка – отдела головного мозга, отвечающего за координацию, мышечный тонус и равновесие. Патологии присвоен код по МКБ-10 Q07.0 и она представляет собой опущение миндалин мозжечка вниз на уровень первого, а порой второго шейного позвонка (ниже черты Чемберлена) и блокирует нормальный ток спинномозговой жидкости.
Заболевание чаще всего сочетается с микрогирией, сдавливанием заднего отдела мозга, стенозом водопровода мозга, базилярной импрессией, инвагинацией, недоразвитием четверохолмия и другими мальформациями нервной системы. Синдром чаще всего встречается у особ в возрасте 12-71 год и не превышает 000,9%.
Локализация и строение мозжечка
