Пельгеровская аномалия нейтрофилов: причины и симптомы

Пельгеровская аномалия нейтрофилов – это доброкачественная наследственная патология, которая характеризуется морфологическим изменением лейкоцитов. Получила название в честь Карла Пельгера – голландского врача, впервые открывшего в 1928 году нетипичные нейтрофилы. Затем в 1932 году Хьюэтом была доказана наследственная природа заболевания. Поэтому в некоторых источниках болезнь называется аномалия Пельгера-Хьюэта. Встречается с частотой 1:1000-1500, одинаково часто у мужчин и женщин. Раньше встречалась редко, а в последнее время все чаще, что связано с более широкими обследованиями крови.

Нейтрофилы: общие сведения

Далеко не каждый пациент знает о такой патологии как пельгеровская аномалия нейтрофилов. Что это за заболевание? Чтобы ответить на этот вопрос, попробуем разобраться в строении и функциях нейтрофилов.

Нейтрофилы — это самая многочисленная разновидность белых кровяных телец. Они необходимы организму для борьбы с возбудителями инфекционных болезней. Эти клетки устремляются в очаг воспаления. а затем поглощают и переваривают опасные бактерии и вирусы. Такой процесс обезвреживания чужеродных агентов называется фагоцитозом.

В расшифровке анализа крови обычно указано 4 разновидности нейтрофилов:

Миелоциты. Это самые молодые клетки. В норме они могут присутствовать только в костном мозге. Их наличие в периферической крови всегда говорит о патологии.
Юные клетки. Они могут присутствовать в анализе крови в очень малом количестве (до 1 % от общего числа нейтрофилов);
Палочкоядерные нейтрофилы. Это немногочисленная группа клеток. Они составляют 1 — 5 % в норме.
Сегментоядерные клетки. Именно этот вид нейтрофилов преобладает в периферической крови (40 — 70%).

К зрелым видам нейтрофилов относятся только сегментоядерные клетки, все остальные разновидности считаются молодыми формами.

При пельгеровской аномалии нейтрофилов отмечаются изменения в структуре сегментоядерных клеток. Они становятся похожими на молодые формы. Это нередко приводит к ошибкам при диагностике различных патологий.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси

– редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся наличием включений в лейкоцитах, частичной гипопигментацией глаз и кожи, повышенной склонностью к кровотечениям. Цитоплазма нейтрофилов содержит многочисленные крупные слившиеся лизосомальные гранулы, окрашивающиеся по Романовскому в зеленовато-серый цвет. Некоторые из них имеют гигантский размер и причудливую форму. Они могут содержаться также в лимфоцитах и других клетках крови.

Синдром Чедиака-Хигаси (микрофотографии)

Neutrophil from a patient with Chediak-Higashi Syndrome.Chediak-Higashi syndromeChediak-Higashi syndromeLymphocyte inclusion in Chediak-Higashi syndrome

Картина крови

Обнаружить это врожденное нарушение можно только с помощью клинического анализа крови. Если ядра зрелых клеток имеют мало сегментов и меняют форму, то это может указывать на пельгеровскую аномалию нейтрофилов. На фото ниже можно увидеть патологические изменения в ядрах.

Ядро пельгеровских нейтрофилов может иметь следующие формы:

овальную;
палочковидную;
подковообразную;
бобовидную;
округлую.

В более редких случаях встречаются ядра с перетяжкой в центре, похожие на гимнастическую гирю.

При этом ядро выглядит слишком коротким и состоит только из одного сегмента. Оно имеет комковатую структуру. Реже встречают ядра измененной формы, имеющие два или три сегмента.

Если ядро сегментоядерного нейтрофила имеет круглую форму, то его можно очень легко принять за миелоцит. Только подробное исследование крови может показать, что это не юная, а зрелая клетка. Наличие нейтрофилов с измененными ядрами нередко приводит к ошибкам в трактовке результатов анализа.

Медицина / 7. Клиническая медицина

Стоянова М.М., Волкова С.Д.

КУ «Криворожская городская больница №
4»
Аномалия Пельгера и пельгероид

Аномалия Пельгера-Хьюэта (пельгеровский семейный вариант лейкоцитов) — доброкачественное наследственное состояние, при котором нарушена сегментация ядер лейкоцитов.

Впервые такая аномалия описана в 1928 году голландским врачом Пельгером, а в 1932 году Хьюэтом была определена её наследственная природа.

Носители аномалии являются практически здоровыми людьми, так как в функциональном отношении пельгеровские лейкоциты абсолютно полноценны. Встречается семейно и наследуется как аутосомный доминантный признак. Патогенез и этиология пельгеровской аномалии неизвестны.

Для аномалии Пельгера характерны два морфологических признака: гипосегментация ядер и грубая крупноглыбчатая почти пикнотичная структура хроматина. Изменения присутствуют в лейкоцитах всех ростков включая нейтрофилы, эозинофилы, базофилы.

В нейтрофилах эти изменения наиболее видны и выражаются главным образом в изменении морфологии ядер, а именно, в нарушении их сегментации, когда зрелое по структуре ядро имеет юную форму. Большинство пельгеровских нейтрофилов имеют однодолевые, несегментированные ядра в виде эллипса, боба или короткой толстой палочки. Встречаются также бисегментные ядра в форме очков, гимнастических гирь, песочных часов с короткими перемычками разной толщины. Ядра с тремя сегментами встречаются редко. На ряду с несегментированными палочкоядерными и сегментоядерными нейтрофилами наблюдаются и круглоядерные, которые признаны вполне зрелыми клетками. Часть пельгеровских нейтрофилов имеет крупную обильную зернистость, в других же она мелкая, скудная.

Во избежание ошибочной трактовки анализа при наличии указанных форм нейтрофильных гранулоцитов врач — лаборант обязан дать заключение о том, что описанная картина характерна для аномалии лейкоцитов Пельгера. Это позволит избежать ошибочного толкования картины крови «как левого сдвига» нейтрофилов и неправильной тактики лечащего врача. Окончательно подтвердить у пациента наследственную природу изменения морфологии лейкоцитов можно после исследования крови ближайших родственников.

Морфологически сходные изменения, не связанные с наследственной природой (пельгероиды), описаны при ряде патологических состояний и заболеваний, как явление преходящее.

К таким состояниям относятся: агранулоцитоз, сепсис, злокачественные опухоли, лейкозы, лучевая болезнь, некоторые инфекционные заболевания, малярия, тяжёлые формы кишечных инфекций. Некоторые авторы полагают, что пельгеровские клетки могут появляться в периферической крови задолго до манифестации гемобластозов и миелодиспластического синдрома.

В отличие от истинной пельгеровской аномалии при пельгероиде морфологические изменения лейкоцитов выражены слабее, структура ядер менее плотная. Этот симптом определяется как псевдопельгеризация, а также как реактивная пельгеризация. От настоящей аномалии Пельгера отличается тем, что эти изменения в лейкоцитах исчезают после излечения основного заболевания.

В последние годы появились описания приобретенных форм гипосегментации ядер нейтрофильных гранулоцитов — пельгероидов — при приёме некоторых лекарственных препаратов.

Мы наблюдали псевдопельгеризацию нейтрофилов в периферической крови связанную с приёмом препарата паклитаксел у больной П., 53 лет с диагнозом: Карцинома правой молочной железы.

После оперативного удаления опухоли больная принимала по схеме паклитаксел. В течение 4-х недель неоднократно в лейкограмме отмечались характерные морфологические изменения нейтрофильных гранулоцитов. Появилось большое количество коротких толстых палочек с грубоглыбчатой структурой ядра и бисегментных нейтрофилов с комковатыми ядрами и тонкими перемычками. Клетки с тремя сегментами отсутствовали. За этот период лабораторные исследования периферической крови у больной выглядели так: Эр — 4,10 — 4,22×1012/л, Нв — 125-126 г/л, L — 3,4-4,9×109/л, СОЭ — 20-25 мм/ч. Лейкограмма: палочкоядерные нейтрофилы — 18-22%, бисегментноядерные нейтрофилы — 45-47%, эозинофилы 1-2%, лимфоциты 26-30%, моноциты 4-6%. После окончания курса лечения паклитакселом описанные выше морфологические изменения нейтрофилов не наблюдались. Лабораторные данные следующие: Эр — 4,10 1012/л, Нв — 122 г/л, L — 4,1 109/л, СОЭ — 10- мм/ч, В лейкограмме палочкоядерных нейтрофилов — 6%, сегментноядерных нейтрофилов (преимущественно с тремя сегментами) — 54%, эозинофилов — 1%, лимфоцитов — 34%, моноцитов — 5%.

Таким образом недооценка значения морфологической характеристики клеток может привести как к гипердиагностике с последующими неоправданными вмешательствами, так и к гиподиагностике, что может негативно повлиять на прогноз заболевания.

Литература.

1. Абрамов М.Г. Гематологический атлас. Москва «Медицина» 1979г. С. 188-191

2. Воробьёв А.И.(под ред.) Руководство по гематологии. Т1 Москва 1985г. с. 415

3. Камышников В.С.. Методы клинических лабораторных исследований., 5-е издание. Москва 2011г. «МЕДпресс-информ», с. 266-267

Причины

Аномалия возникает из-за нарушения формирования сегментов нейтрофильных ядер. Причиной ее является сбой на генетическом уровне.

Это заболевание является наследственным. Оно передается аутосомно-доминантным способом. Это означает, что патология может передаться детям в том случае, если носителями дефектного гена являются оба родителя.

Аномалия встречается у 1 ребенка из 1000 новорожденных. Она одинаково часто отмечается у мальчиков и у девочек. Патология носит доброкачественный характер. Многие медики считают пельгеровскую аномалию не болезнью, а конституциональной особенностью.

Проявления

Какие-либо патологические симптомы при пельгеровской аномалии нейтрофилов полностью отсутствуют. Эта врожденная особенность никак не отражается на самочувствии человека и не представляет опасности для здоровья.

Изменение формы ядер нейтрофилов не влияет на фагоцитоз. Такие клетки сохраняют способность бороться с чужеродными микроорганизмами и вырабатывать ферменты. На состоянии иммунитета данная аномалия никак не отражается.

Очень малая часть врачей считает, что пациенты с пельгеровской аномалией нейтрофилов чаще имеют низкий рост и склонность к искривлению костей. Однако эти данные научно не подтверждены. Большинство людей с такой особенностью имеют нормальный рост и не страдают костными патологиями.

Клинические проявления

Клинически заболевание никак не выражается, так как функции лейкоцитов не нарушены. Лейкоциты также способны фагоцитировать чужеродные клетки, содержат набор ферментов, идентичный нормальным лейкоцитам. СОЭ не повышено, свертываемость крови нормальная. Часто данная патология обнаруживается случайно при исследовании крови. За счет того, что наблюдается нейтрофильный сдвиг влево в лейкоцитарной формуле, ошибочно можно предположить инфекцию. Реакции на кровопотерю, инфекцию и т.д. у людей с этой аномалией не отличаются от реакций здоровых людей.

Лейкоцитарная формула – это соотношение нескольких видов лейкоцитов в организме человека

По данным некоторых источников, могут быть изменения в костной системе: гиперкифоз, низкий рост, деформации скелета.

Последствия

К чему приводит пельгеровская аномалия нейтрофилов? Это нарушение не дает никаких осложнений и негативных последствий для здоровья человека.

Сложности возникают только при трактовке результатов анализа крови. Очень часто врачи принимают измененные сегментоядерные нейтрофилы за палочкоядерные. А увеличение кон может быть признаком следующих заболеваний:

онкологических болезней системы кроветворения;
бактериальных и вирусных инфекций;
травм и ожогов;
инфаркта миокарда;
воспалительных процессов в разных органах;
аллергических реакций;
сепсиса;
паразитарных болезней;
почечной недостаточности.

При измененной картине крови врач может заподозрить у пациента вышеуказанные патологии. В истории медицины бывали случаи, когда у пациентов с пельгеровской аномалией нейтрофилов ошибочно диагностировали инфекционные болезни или лейкозы. В результате люди проходили абсолютно ненужный им курс лечения.

Эта врожденная особенность нередко приводит к ошибочной интерпретации данных клинического теста крови. Однако квалифицированный и опытный врач никогда не ставит диагноз только лишь по одному анализу.

Диагностика

Если в клиническом анализе у пациента имеются признаки пельгеровской аномалии, то врач должен обязательно указать это в расшифровке. Чтобы избежать ошибок в диагнозе, человеку нужно дополнительно сдать мазок крови на следующие показатели:

зрелость ядра;
плотность хроматина;
соотношение нейтрофилов.

При пельгеровской аномалии у пациента плотность хроматина остается нормальной, ядро имеет измененную форму, но при этом является старым. Это исследование помогает отличить измененные зрелые клетки от молодых форм.

Если есть возможность, то следует взять клинический анализ и мазок крови у родителей пациента. Так как патология носит наследственный характер, то такая же аномалия отмечается у матери и отца больного. Это является важным диагностическим признаком.

Как проходит диагностика?

Для определения пельгеровских аномалий проводят диагностику, которая основана на применении гематологических анализаторов. Кровь, которая поступает на анализ, проверяют на:

зрелость ядра,
процентное соотношение нейтрофилов,
состояние хроматина.

Чтобы анализ был точным, иногда приходиться брать анализ крови у родителей. Особенно это важно, когда родители имеют похожую формулу крови.

Кроме данной врожденной аномалии, гипосегментация нейтрофилов может возникать при следующих болезнях:

Вычисление абсолютного числа нейтрофилов в лаборатории и что оно показывает?

болезнь Ходжина,
микседема,
грипп,
красная волчанка,
туберкулез,
малярия,
миелолейкоз.

Гипосегментация нейтрофилов возникает иногда и из-за приема лекарственных средств или химиотерапии. В отличие от врожденной аномалии это состояние со временем проходит.

Нужно ли лечение

Клинические проявления пельгеровской аномалии нейтрофилов полностью отсутствуют. Человек с такой особенностью считается абсолютно здоровым и не нуждается в лечении.

Желательно выявлять аномалию в детском возрасте. Это поможет избежать диагностических ошибок в будущем. Если пациенту с пельгеровской аномалией нейтрофилов предстоит сдача анализа крови, то очень важно рассказать о своей врожденной особенности врачу. Иначе результаты теста будут истолкованы неправильно.

Причины и лабораторные признаки

К сожалению, до сих пор причины возникновения этой аномалии не установлены, но зато известен механизм наследственной передачи, это аутосомно-доминантный тип. Он в одинаковой степени может проявляться и у гомозиготных, и у гетерозиготных пробандов. В основе ее развития лежит особое изменение лейкоцитарных ядер.

Известно, что обычные, зрелые нейтрофилы имеют сегментированное ядро, в то время как пельгеризация ядер нейтрофилов возникает по причине нарушения процессов сегментации. В итоге ядра сохраняют юную форму при наступлении полноценной зрелости.

Если у нормальных нейтрофилов ядра разделяются на несколько долек, обычно четыре или пять, то при аномалии Пельгера, если посмотреть в микроскоп, то зрелые, и вполне полноценные нейтрофилы имеют ядро, у которого только две дольки, редко три. Посередине у этой долек перетяжка, поэтому такое ядро напоминает или плод арахиса, или гимнастическую гантель или пенсне. В любом случае, сколько бы сегментов не содержало ядро пельгеровского лейкоцита, у него существует ещё одна особенность. Это ядро имеет комковатую структуру, а перемычки между долями довольно короткие.

Такие аномальные нейтрофилы очень похожи на юные лейкоциты — миелоциты нормальной структуры, и это может служить ошибкой у врачей-лаборантов, и даже у гематолога. При этом, каковы бы ни были варианты ядерной структуры, пельгеровские нейтрофилы являются абсолютно здоровыми и полноценными клетками. Они также могут выполнять фагоцитоз, поглощение и переваривание вредных микроорганизмов, содержат столько ферментов, сколько нужно, живут столько же, сколько и нормальные лейкоциты, и реагируют на все патологические процессы точно так же.

Пельгеровская аномалия лейкоцитов

Затем в 1932 году Хьюэтом была доказана наследственная природа заболевания. Поэтому в некоторых источниках болезнь называется аномалия Пельгера-Хьюэта. Встречается с частотой 1:1000-1500, одинаково часто у мужчин и женщин.

Раньше встречалась редко, а в последнее время все чаще, что связано с более широкими обследованиями крови.

Причины

Причины данного заболевания не установлены. Известно, что аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, проявляется и у гетерозигот, и у гомозигот в равной степени. В основе патогенеза лежит нарушение сегментации зрелых нейтрофилов. Генетическая поломка заключается в нарушении структуры регуляторного гена, отвечающего за форму ядра.

Диагностика

Диагностика основана на исследовании мазков крови в гематологических анализаторах. Оценивается зрелость ядра, состояние хроматина (у аномальных он плотный), соотношение нейтрофилов в крови. Чтобы уточнить диагноз, нужно провести анализ крови родителей, у которых будет похожая формула крови.

Следует дифференцировать с хроническим миелолейкозом, при котором возрастает число юных нейтрофилов, а лейкоцитарные формулы обоих заболеваний схожи.

При этом у больного пельгеровской аномалией в крови будет наличие характерных зрелых двусегментированных нейтрофилов, а количество лейкоцитов и остальных форменных элементов нормальное.

Кроме пельгеровской аномалии, являющейся врожденной, имеется приобретенная форма гипосегментации нейтрофилов.

Встречается при остром и хроническом миелолейкозе, микседеме, малярии, гриппе, туберкулезе, эритромиелозе, инфекциях, системной красной волчанке, болезни Ходжкина.

Часто возникает после проведенной химиотерапии и приема некоторых лекартсвенных средств (например, НПВС, сульфаниламидов). Отличается от аномалии тем, что является временным состоянием.

Лечение

Пельгеровская аномалия не требует лечения, так как функции крови сохранены в полном объеме. Ее носители считаются здоровыми людьми.

Важное значение имеет обследование детей на предмет выявления этой аномалии крови, так как соотношение клеточного состава не подвергается значительным изменениям в течение жизни. Обнаружение аномалии помогает избежать неправильной диагностики многих заболеваний, дающих аналогичную картину крови.

Источник: //icvtormet.ru/krov/pelgerovskaya-anomaliya-leykocitov