Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Болезнь Минковского – Шоффара – это распространенное наследственное заболевание, относящееся к группе анемий. Другие ее названия – наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная гемолитическая анемия. Впервые патология была описана в конце 19 века польским физиологом Минковским, затем дополнена врачом из Франции Шоффаром.

Болезни подвержены люди всех этногрупп, но чаще она диагностируется на европейской территории, особенно ее северной части. Впервые может проявиться в любом возрасте.

О болезни

У всех больных микросфероцитозом в мембране эритроцитов наблюдается недостаток белков спектринов, а у некоторых и потеря их функциональных свойств. Симптомы болезни и тяжесть ее протекания напрямую зависят от степени дефицита спектринов. Известны случаи, когда у носителя гена сфероцитоза симптоматика отсутствовала.

Заболевание характеризуется качественным изменением эритроцитов, которые принимают сферическую форму, то есть становятся сфероцитами. Это происходит из-за генетически обусловленной аномалии белка клеточной мембраны. В результате проницаемость мембраны увеличивается, в красные клетки попадет слишком большое количество ионов натрия и накапливается излишек воды. Шарообразные эритроциты, в отличие от нормальных, имеющих форму двояковогнутых дисков, не способны деформироваться в узких местах кровотока, поэтому их передвижение замедляется, часть их поверхности отщепляется, они превращаются в микросфероциты и постепенно погибают.

Макрофаги селезенки поглощают разрушенные сфероциты. Постоянный распад красных кровяных клеток в селезенке приводит к увеличению ее размеров. Кроме этого, при усиленном разрушении эритроцитов в крови растет количество свободного билирубина, который выделяется с калом в виде особого желчного пигмента. У людей с наследственным сфероцитозом его уровень в кале может значительно превышать норму – в 10 и даже 20 раз. В связи с повышенным выделением в желчь пигмента билирубина в желчных протоках и пузыре, начинается образование камней.

Анемия – что это?

Анемия характеризуется снижением уровня эритроцитов и гемоглобина в крови. В ряде случаев ниже нормы падает не только численный состав эритроцитов, но и изменяется их форма. По мере прогрессирования заболевания, красные кровяные тельца не в состоянии выполнять свои функции.

Анемия развивается на фоне иных нарушений в организме, сама по себе она не манифестирует. Поэтому для избавления от болезни следует установить причину, которая привела к изменению в составе крови.

Признаки

Впервые симптомы сфероцитоза могут дать о себе знать в любом возрасте, начиная с неонатального, но более выраженные признаки чаще обнаруживаются в позднем дошкольном и раннем школьном возрасте. У маленьких детей микросфероцитарная анемия нередко диагностируется при обследовании по другому поводу. Если патология начинает проявляться в младенческом возрасте, можно предположить, что ее протекание будет тяжелым.

Клиническая картина зависит от того, насколько выражен гемолиз (разрушение красных кровяных клеток). Вне обострения симптоматика может отсутствовать. Во время обострения пациенты жалуются на повышение температуры тела, головокружение, слабость, снижение аппетита, головную боль, повышенную утомляемость.

К симптомам болезни Минковского – Шоффара относятся следующие:

• Желтуха. Это основной клинический признак, который нередко бывает единственным проявлением заболевания на протяжении длительного времени. Ее выраженность зависит от интенсивности распада красных клеток и способности печени соединять билирубин и глюкуроновую кислоту.
• Кал имеет интенсивный темно-коричневый окрас из-за высокого содержания в нем пигмента стеркобилина.
• Приступы желчнокаменной болезни, а также признаки холецистита, что связано с образованием в желчном пузыре камней. Если происходит закупорка желчного протока камнем, развивается механическая желтуха с характерными признаками: резким повышением прямого билирубина и попаданием желчного пигмента в мочу, которая становится темной; обесцвечиванием кала; кожным зудом; повышением температуры; болью в правом подреберье.
• Увеличение селезенки (она выступает из-под ребер примерно на два-три сантиметра) и тяжесть в левом подреберье.
• При длительном протекании болезни печень может увеличиться в размере (при неосложненной форме сфероцитоза она остается нормальных размеров).
• При ранней симптоматике у детей наблюдается нарушение развития черепа и скелета лица (башенный череп квадратной формы, седловидный нос, узкие глазницы, неправильное развитие зубов и другие признаки).
• У людей среднего и старшего возраста могут появиться плохо заживающие трофические язвы голени, что обусловлено склеиванием эритроцитов мелких капилляров ног.
• Выраженность анемии может быть разной, иногда ее признаки отсутствуют. Чаще всего она проявляется умеренным понижением уровня гемоглобина. Выраженная анемия обычно отмечается в период обострения болезни.
• В связи с анемией, могут появляться признаки нарушений в работе сердца и сосудов.

Для наследственного сфероцитоза характерно волнообразное протекание, то есть периоды без обострения сменяются гемолитическими кризами, во время которых симптоматика усиливается:

• в связи с постоянным разрушением эритроцитов, происходит повышение температуры тела;
• желтуха становится интенсивной;
• учащается стул, возникают боли в животе, тошнота и рвота;
• грозным симптомом считается появление судорог.

Частота кризов у всех больных разная, у некоторых они вообще никогда не возникают. Спровоцировать гемолитический криз могут присоединяющиеся к основной болезни инфекции, переохлаждение, у женщин – беременность.

У некоторых пациентов единственным признаком бывает желтуха, с которой они и обращаются к врачу

Иногда анемия настолько хорошо компенсируется, что пациент узнает о своей болезни только при полном обследовании.

Периоды ремиссии могут продолжаться от нескольких недель и месяцев до нескольких лет.

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского — Шоффара)

В статье приведен обзор литературы, касающийся клинических и лабораторных проявлений, диагностики, лечения и прогноза наследственной микросфероцитарной анемии. Описаны результаты собственных наблюдений двоих пациентов, находящихся на лечении в онкогематологическом отделении Йошкар-Олинской детской городской больницы.

Hereditary microspherocytosis (Minkowsky — Shauffard disease)

The paper presents a literature review of clinical and laboratory manifestations, diagnosis, treatment and prognosis of hereditary microspherocytic anemia. It is describes the results of his own observations of two patients treated in oncohematological office in Yoshkar-Ola City Children’s Hospital.

Наследственный микросфероцитоз был впервые описан в 1900 году Минковским, а в дальнейшем более подробно — Шоффаром. Распространенность данного заболевания — 1:5000 населения, наиболее часто встречается у жителей Северной Европы [1, 2].

Патогенез. Врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия представляет собой семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В основе заболевания лежит генетический дефект белка мембраны эритроцитов, в результате чего повышается ее проницаемость для ионов натрия, что приводит к набуханию эритроцитов, нарушению способности эритроцитов деформироваться, отщеплению в селезенке части их поверхности, укорочению продолжительности их жизни и разрушению макрофагами селезенки [3, 4]. Патология эритроцитов проявляется морфологической аномалией — микросфероцитозом. Продолжительность пребывания микросфероцитов в циркулирующей крови резко уменьшена, средний срок их пребывания в кровеносном русле может составлять 12-14 дней (вместо нормальных 120-125 дней) [5].

Клиническая картина. Центральное место в клинической картине принадлежит гемолитическому синдрому, который проявляется тремя кардинальными признаками: желтухой, спленомегалией и анемией [5]. Могут наблюдаться признаки замедленного развития, а также нарушение лицевого скелета в виде «башенного черепа», седловидного носа, высокого стояния неба, нарушение расположения зубов, узких глазниц [6]. Выраженность анемического синдрома различна. Часто наблюдается умеренное снижение гемоглобина. У некоторых больных анемия вообще отсутствует. Наиболее резкая анемизация наблюдается в период гемолитического криза. Микросфероцитарная гемолитическая анемия имеет хроническое течение и сопровождается периодическими кризами и ремиссиями. Гемолитический криз возникает под влиянием провоцирующих факторов (инфекция, переохлаждение, переутомление, беременность и другие) и проявляется резким усилением симптомов на фоне непрерывно текущего гемолиза [6]. При этом повышается температура в связи с массовым распадом эритроцитов, увеличивается интенсивность желтухи, выражена гепатомегалия, селезенка плотная и гладкая, нередко болезненная в результате напряжения капсулы при кровенаполнении или перисплените. Гемолитическая болезнь нередко осложняется приступами печеночной колики, вследствие образования пигментных камней в желчном пузыре и в желчных протоках. В связи с приступами печеночной колики и застоем желчи в печени у больных могут наблюдаться симптомы ангиохолецистита и паренхиматозного гепатита с появлением прямого билирубина в крови. При обострении болезни наблюдается наклонность к носовым кровотечениям [3, 7]. Несмотря на врожденный характер, болезнь лишь в редких случаях проявляется в первые дни после рождения, обычно симптомы проявляются в детском, чаще в 3-10 лет, или зрелом возрасте [8].

Лабораторная диагностика. При микроскопическом исследовании препаратов периферической крови выявляются сфероциты, характеризующиеся уменьшением значений среднего диаметра (меньше 7,2-7,0 мкм) на фоне нормального среднего объема МСV и увеличенного значения МСНС. Кривая распределения эритроцитов по размеру (кривая Прайс-Джонса) на графике смещена влево. Анемия носит нормохромный характер. Величина RDW превышает 12% (анизоцитоз). Ретикулоцитоз — 15%-30% [1, 10]. Число лейкоцитов обычно нормальное. При гемолитических кризах отмечается нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево. Количество тромбоцитов варьирует в пределах нормы. Содержание непрямого билирубина в крови повышено умеренно и, как правило, не превышает 50-70 мкмоль/л [6, 7]. Аутоантитела на мембране эритроцитов не выявляются, прямая проба Кумбса — отрицательная. Характерным лабораторным признаком является снижение осмотической резистентности эритроцитов по отношению к гипотоническим растворам хлорида натрия. Начало гемолиза при наследственном микросфероцитозе соответствует 0,6-0,7%, а конец — 0,4% вместо 0,48-0,22% в норме [1, 9]. Снижение осмотической резистентности свидетельствует о преобладании в крови эритроцитов сферической формы — сфероцитов, которые менее стойки к осмотическому гемолизу, чем нормальные макропланоциты (рис. 1).

Рисунок 1. Морфология микросфероцитов в мазках периферической крови больного (слева), здорового (справа)

Дифференциальная диагностика наследственного микросфероцитоза сводится к диагностике гемолитической анемии вообще. Многим больным ошибочно ставят диагноз синдрома Жильбера, хронического гепатита или даже цирроза печени, а анемию считают следствием этих заболеваний. Во всех случаях желтухи необходимо тщательное обследование больного независимо от содержания гемоглобина. Преимущественное увеличение содержания непрямого билирубина, ретикулоцитов, выявляемый при просмотре мазка микросфероцитоз дают основание для правильного диагноза. Затем необходима дифференциальная диагностика аутоиммунной гемолитической анемии и микросфероцитоза, так как аутоиммунные гемолитические анемии часто дают симптоматический микросфероцитоз [3]. В этой ситуации помогают тщательное выяснение анамнеза, давности заболевания, наличие подобного заболевания у родственников, выявление изменений скелета, постановка проб, позволяющих выявить аутоантитела (прямая проба Кумбса).

Лечение и прогноз. Лечение во время гемолитического криза направлено на ликвидацию анемии, гипоксии, гипербилирубинемии. Методом выбора при лечении наследственного сфероцитоза является спленэктомия, оптимальная в возрасте 4-5 лет. Спленэктомия обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитоза. Показанием к спленэктомии при микросфероцитозе являются постоянная или возникающая в виде кризов анемия, значительная гипербилирубинемия, даже без анемии, появление болей в правом подреберье, отставание в развитии у детей [3]. Переливания крови (эритроцитарной массы) показаны в случае тяжелого гемолитического криза [5]. Прогноз при наследственном микросфероцитозе благоприятный. Вероятность развития заболевания у детей, если один из супругов болен микросфероцитозом, несколько ниже 50% [9].

Клинический случай № 1. Больной С., 1 год 10 мес., с 01.06.09 г. по 09.06.09 г. находился на стационарном обследовании в онкогематологическом отделении Йошкар-Олинской детской городской больницы. Из анамнеза известно, что ребенок от первой беременности, родился недоношенным, с массой тела 900 грамм. Выхаживался в отделении второго этапа выхаживания недоношенных. Наследственность неизвестна, так как в четырехмесячном возрасте был усыновлен. С рождения отмечались снижение уровня гемоглобина в анализе крови, иктеричность кожных покровов. С декабря 2008 года наблюдается гематологом по поводу анемии недоношенных, принимал препараты железа. При поступлении жалобы на вялость, слабость, повышение температуры до фебрильных цифр, бледность и желтушное окрашивание кожных покровов. При пальпации печень выступает из-под края реберной дуги на 2,5 см, селезенка — на 2 см, мягкая, эластичная.

Общий анализ крови от 01.06.09 г.: HGB — 106 g/l, RBC — 3,9×10¹²/l, WBC — 11,6×109/l, Ht — 26%, MCV — 68,8 fl, MCH — 25,8 pg, МСНС — 375 g/l, RDW — 20,5%, PLT — 434×109/l, СОЭ — 6 мм/ч, в лейкоцитарной формуле: эозинофилы — 10%, с/я нейтрофилы — 34%, лимфоциты — 47%, моноциты — 9%.

Анемия носит нормохромный характер. В мазках крови преобладают микросфероциты, отличающиеся отсутствием характерного для нормальных эритроцитов центрального просветления, что подтверждается графически на кривой Прайс-Джонса, отражающей количественные соотношения эритроцитов различных диаметров. Вершина кривой Прайс-Джонса растянута и сдвинута влево в сторону микроцитов. Кроме того, в мазках крови просматриваются нормоциты и единичные макроциты, это подтверждает увеличение индекса RDW — 20,5%. Во многих эритроцитах определяется базофильная пунктация и полихроматофилия. Ретикулоцитоз — 27%. Осмотическая резистентность эритроцитов: min — 0,52%, max — 0,34% (при норме 0,48-0,22%) — определяется понижение резистентности по отношению к гипотоническим растворам поваренной соли. Биохимический анализ от 02.06.09 г.: концентрация непрямого билирубина — 29,9 мкмоль/л, АЛТ — 15 Е/л, АСТ — 26 Е/л, щел. фосфатаза — 415 Е/л, ЛДГ — 273 Е/л, показатели метаболизма железа в пределах нормы: сывороточное Fe — 14,4 мкм/л, ОЖСС — 69,9 мкм/л. Отрицательный результат прямой пробы Кумбса позволил исключить аутоиммунную гемолитическую анемию.

При наследственном микросфероцитозе картина крови характеризуется патологической триадой со стороны эритроцитов: 1) микросфероцитозом; 2) ретикулоцитозом; 3) пониженной осматической резистентностью. В нашем случае все три фактора хорошо выражены. Больному был выставлен диагноз «наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия».

Ребенок выписан в стабильном состоянии 09.06.09 г. с рекомендациями: наблюдение гематолога и педиатра, общий и биохимический анализы крови 1 раз в 3 месяца.

24.06.09 г. больной С. повторно поступает в онкогематологическое отделение. При поступлении состояние тяжелое, жалобы на вялость, отсутствие аппетита, плохой сон, повышение температуры до 39,6°С, бледность, желтушность кожных покровов, темный цвет мочи. Зев гиперемирован, рыхлый. Увеличены лимфатические узлы шейной группы. Живот увеличен в объеме, печень выступает из-под края реберной дуги на 3,5 см, селезенка — на 5 см.

Общий анализ крови от 24.06.09 г.: HGB — 89 g/l, RBC — 3,4×10¹²/l, WBC — 27,7×109/l, Ht — 21%, MCV — 68,6 fl, MCH-25,5 pg, МСНС — 381 g/l, RDW — 20,8%, PLT — 260×109/l, СОЭ — 12 мм/ч, в формуле: эозинофилы — 4%, базофилы — 1%, п/я нейтрофилы — 4%, с/я нейтрофилы — 15%, лимфоциты — 20%, моноциты — 1%, атипичные мононуклеары — 55%. Ретикулоцитоз — 46,7%. В мазках крови до 50% микросфероцитов. Непрямой билирубин — 41 мкмоль/л, АЛТ — 19 Е/л, АСТ — 45 Е/л, щел. фосфатаза — 316 Е/л, ЛДГ — 295 Е/л. Определяется повышенное содержание стеркобилина в кале. В моче отмечается уробилинурия, выделение уратов и кристаллов мочевой кислоты, объясняемое повышенным распадом эритроцитов. ИФА на вирус Эпштейна — Барр (инфекционный мононуклеоз) — положительный.

Учитывая у ребенка наличие интоксикации, лихорадки, увеличение шейных групп лимфоузлов, в крови высокий лейкоцитоз, мононуклеары до 55%, положительный ИФА, был диагностирован инфекционный мононуклеоз, который в свою очередь явился пусковым моментом для развития у мальчика гемолитического криза.

Проведено лечение: диета, постельный режим, инфузионная и противовирусная терапия. В результате терапии лихорадка купирована, уменьшились размеры печени, селезенки и лимфатических узлов. Общий анализ крови от 06.07.09 г.: HGB — 104g/l, RBC — 3,9×10¹²/l, WBC — 10,7×109/l, Ht — 28%, MCV — 73,3 fl, MCH — 26,4 pg, МСНС — 360 g/l, RDW — 21,8%, PLT — 452×109/l, СОЭ — 2 мм/ч, в лейкоцитарной формуле: эозинофилы — 5%, п/я нейтрофилы — 5%, с/я нейтрофилы — 25%, лимфоциты — 47%, моноциты — 8%, атипичные момонуклеары — 10%. Ретикулоцитоз — 9,3%. Количество микросфероцитов снизилось до 23%. Непрямой билирубин — 18,8 мкмоль/л. Нормализовались аппетит и сон. В стабильном состоянии 09.07.09 г. ребенок выписан домой с рекомендациями: наблюдение гематолога 1 раз в 3 месяца, общий анализ крови с ретикулоцитами и биохимический анализ крови 1 раз в 3 месяца, контроль УЗИ брюшной полости 1 раз в год.

Клинический случай № 2. Больная Г., 12 лет, 22.09.09 г. переведена в онкогематологическое отделение Йошкар-Олинской детской городской больницы из инфекционного стационара. При поступлении жалобы на заложенность носа, боль в горле, общую слабость, увеличение шейных и затылочных лимфоузлов, лихорадка до 39,2°С, иктеричность кожных покровов, гепатоспленомегалия с выраженной плотностью паренхиматозных органов. Из анамнеза известно, что отец девочки страдает синдромом Жильбера и у девочки с рождения на фоне повышения температуры, ОРВИ — появляется желтушность кожи, склер.

Общий анализ крови от 23.09.09 г.: HGB — 61g/l, RBC — 1,8×10¹²/l, WBC — 10,7×109/l, Ht — 16%, MCV — 85 fl, MCH — 32,5 pg, МСНС — 382g/l, RDW — 20,3%, PLT — 162×109/l, СОЭ — 48 мм/ч, в лейкоцитарной формуле: миелоциты — 1%, метамиелоциты — 2%, п/я нейтрофилы — 29%, с/я нейтрофилы — 9%, лимфоциты — 24%, моноциты — 4%, атипичные мононуклеары — 31%. Ретикулоцитоз — 82,5%. В мазках крови значительное количество микросфероцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов: min — 0,72%, max — 0,42%, определяется резкое понижение резистентности по отношению к гипотоническим растворам поваренной соли. Повышено содержание уробилина в моче и стеркобилина в кале. Биохимический анализ крови от 23.09.09 г.: АЛТ — 71 Е/л, АСТ — 78 Е/л, ЛДГ 1234 Е/л, билирубин прямой — 5,68 мкмоль/л, непрямой — 54,8 мкмоль/л. Прямая проба Кумбса — отрицательная.

Тяжелая нормохромная анемия, обнаружение значительного количества микросфероцитов в препаратах крови, выраженный ретикулоцитарный криз, резкое понижение осмотической резистентности эритроцитов, гипербилирубинемия, а также наличие сходной симптоматики у отца дали основание диагностировать у девочки гемолитический криз наследственной микросфероцитарной анемии, спровоцированный инфекционным мононуклеозом (ИФА на вирус Эпштейна — Барр — положительный). Осмотр инфекциониста подтверждает диагноз инфекционного мононуклеоза.

Больной были назначены инфузионная, антибактериальная и противовирусная терапия, витамины. На фоне лечения состояние пациентки стабилизировалось. Общий анализ крови от 12.10.09 г. : HGB — 106g/l, RBC — 3,5×10¹²/l, WBC — 3,9×109/l, Ht — 29,3%, MCV — 83,8 fl, MCH — 30,4 pg, МСНС — 362 g/l, RDW — 217,8%, PLT — 170×109/l, СОЭ — 8 мм/ч, в формуле: базофилы — 1%, п/я нейтрофилы — 4%, с/я нейтрофилы — 62%, лимфоциты — 20%, моноциты — 4%, атипичные мононуклеары — 9%. Ретикулоцитоз — 13,1%. Биохимический анализ крови: АЛТ — 41 Е/л, АСТ — 32 Е/л, билирубин прямой — 2,75 мкмоль/л, непрямой — 24,35 мкмоль/л. По данным УЗИ брюшной полости отмечается положительная динамика в виде уменьшения размеров печени и селезенки. Девочка выписана домой 13.10.09 г. с рекомендациями: наблюдение гематолога, инфекциониста и педиатра, общий анализ крови с ретикулоцитами 1 раз в 3 месяца, контроль УЗИ брюшной полости.

Оба пациента находятся на диспансерном учете у врача-гематолога.

Диагноз врожденного микросфероцитоза представляет порой известные трудности. Наиболее типичные проявления гемолиза — желтушность склер и кожных покровов — не всегда бывают правильно расценены врачом. Описанные нами клинические случаи являются прямым подтверждением этого. У обоих пациентов с рождения определялись иктеричность склер и кожных покровов, но подробного обследования, до развития гемолитического криза, больным не проводилось. Наличие сходной симптоматики у отца девочки (синдром Жильбера?) дает возможность предположить, что пациентка Г. заболевание унаследовала от отца. Наследственность больного С. неизвестна.

В обоих случаях провоцирующим фактором развития гемолитического криза явился вирус Эпштейна — Барр. Дети и раньше болели вирусными инфекциями, но развития гемолитического криза они не вызывали. Возможно, не всякая, а лишь определенная группа вирусов может вызывать кризы. Этот вопрос остается открытым, так как на примере двух случаев нельзя утверждать, что вирус Эпштейна — Барр всегда провоцирует развитие гемолитического криза у больных наследственным микросфероцитозом.

Е.В. Ширданина, З.С. Гордеева

Йошкар-Олинская детская городская больница, г. Йошкар-Ола

Ширданина Екатерина Валерьевна — врач клинико-диагностической лаборатории

Литература:

1. Погорелов В.М., Козинец Г.И., Ковалева Л.Г. Лабораторно-клиническая диагностика анемий. — Москва. Медицинское информационное агентство, 2004. — C. 136-137.

2. Коколина В.Ф., Румянцев А.Г. Практическое руководство по детским болезням. Гематология/Онкология детского возраста. — Том 4. — М.: Медпрактика-М, 2004. — C. 169-172.

3. Воробьев А.И. Руководство по гематологии. — Том 2. — М.: Медицина, 1985. — C. 46-54.

4. Кишкун А.А. Руководство по лабораторным методам диагностики. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. — C. 468-680.

5. Кассирский И.А., Алексеев Г.А. Клиническая гематология. — М.: Медицина, 1970. — C. 235-242.

6. Луговская С.А, Почтарь М.Е. Гематологический атлас. — М.: Триада, 2004. — 227 с.

7. Колоколов Г.Р., Герасина Е.В., Ананьев О.Л и др. Анализы. Полный справочник. — М.: Эксмо, 2008. — C. 497-499.

8. Максимов В.А., Дамидович К.К., Федорчук А.Н. и др. Редкие болезни, клинические синдромы и симптомы заболеваний органов пищеварения. — М.: АдамантЪ, 2007. — C. 128-129.

9. Рукавицин О.А., Скворцов С.В., Зенина М.Н. Гематология. Атлас-справочник. СПб: Детство-Пресс, 2009. — C. 219-220.

10. Погорелов В.М., Козинец Г.И., Дягилева О.А. и др. Цветной атлас клеток системы крови. — М.: Практическая медицина, 2007. — C. 98-99.

Диагностика

Диагноз наследственного сфероцитоза ставится на основании лабораторных исследований, клинических проявлений и беседы с больным для выяснения наследственной предрасположенности к болезни.

Диагноз подтверждается, если выявлена гемолитическая анемия, морфологические особенности красных клеток крови и сниженная их осмотическая устойчивость.

При наследственном сфероцитозе эритроциты имеют сферическую форму, их диаметр уменьшен, а толщина увеличена, при этом средний объем клетки остается нормальным. Уровень гемоглобина, как правило, близок к норме. Изменение количества лейкоцитов (лейкоцитарная формула сдвинута влево, повышен уровень нейтрофилов) и СОЭ (увеличена) наблюдается только во время криза, при этом уровень тромбоцитов в норме.

Характерный признак заболевания – снижение осмотической резистентности (устойчивости) эритроцитов. Диагноз может быть подтвержден только при значительном ее уменьшении. Бывает, что при явном сфероцитозе осмотическая стойкость остается в норме. В этом случае требуется дополнительное лабораторное исследование после суточной инкубации эритроцитов.

В случае с наследственным сфероцитозом требуется дифференциальная диагностика. Болезнь следует отличать от других видов анемий. Как правило, это гемолитическая болезнь новорожденных, гемолитическая анемия аутоиммунная, вирусный гепатит.

Меры профилактики

Анемия Минковского-Шоффара – это заболевание, которое передается по наследству, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Людям, страдающим от данной патологии нужно состоять на учете у гематолога.

Вероятность появления на свет ребенка с гемолитической анемией у больной матери приравнивается к 50%. Поэтому такие дети должны с рождения быть качественно обследованы.

Автор статьи:

Шутов Максим Евгеньевич | Гематолог
Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2021 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова. Наши авторы

Лечение

Лечение этого заболевания зависит от частоты кризов, клинической картины и возраста.

В период гемолитического криза показано консервативное лечение с госпитализацией. Терапия направлена на борьбу с гипоксией, гипербилирубинемией, отеком головного мозга, гипергликемическими и другими нарушениями, которые развиваются во время криза. Лечение, как правило, происходит по следующей схеме:

• При тяжелой анемии назначают переливание эритроцитов.
• После выхода из криза назначают желчегонные препараты, расширяют диету и режим дня.

Единственным эффективным методом борьбы со сфероцитозом считается удаление селезенки (спленэктомия)

Операция показана при частых кризах, выраженной анемии, печеночных коликах, инфаркте селезенки. Иногда вместе с этой операцией проводят и удаление желчного пузыря (холецистэктомию). Перед операцией при выраженной анемии проводят переливание эритроцитов.

Как правило, после операции выздоровление наступает в 100% случаев. При этом эритроциты остаются патологически измененными, то есть имеют сферическую форму и низкую устойчивость к растворам натрия хлорида. Прекращение распада красных клеток связано с тем, что отсутствует орган, в котором это разрушение происходит.

В ряде случаев операция должна быть сделана незамедлительно, противопоказанием не является даже беременность. Иначе может развиться желчнокаменная болезнь, цирроз печени, гепатит.

Прогноз наследственного сфероцитоза относительно хороший и люди могут дожить с этим заболеванием до старости. При тяжелом течении болезни, если помощь не будет оказана вовремя, возможет летальный исход.

Если болен один из родителей, вероятность развития патологии у детей составляет менее 50%.

При микросфероцитарной анемии показана специальная диета. В рационе больного должны присутствовать продукты, содержащие большое количество фолиевой кислоты. Рекомендуется есть:

• каши: гречневую, пшенную, овсяную;
• грибы;
• изделия из муки грубого помола,
• печень говяжью;
• сыр;
• фасоль, сою;
• творог;
• зеленый лук, цветную капусту, морковь в измельченном виде.