Болезнь Рандю — Ослера — Вебера — это заболевание с клинической картиной геморрагического диатеза. Синоним «наследственная геморрагическая телеангиэктазия» (НТГ) в полной мере отражает сущность заболевания, для которого наиболее характерной считается триада признаков: телеангиэктазии на коже, слизистых оболочках и во внутренних органах; склонность к кровотечениям; аутосомно-доминантный тип наследования (А.А. Пономарев, 1998; О.Л. Иванов и соавт., 2002).
Частота болезни Рандю — Ослера — Вебера составляет 1–2 случая на 1 млн человек. В патогенезе заболевания ведущую роль играют анатомические и функциональные изменения сосудов. Анатомическая сущность болезни заключается в поражении кровеносных сосудов различного калибра с дегенерацией и гипоплазией мышечного и эластического слоев. В результате развивается очаговое истончение стенок, затем расширение просвета микрососудов. Кровоточивость объясняется чрезвычайно легкой ранимостью сосудистой стенки в месте ангиэктазии, а также повышением фибринолитической активности крови (В.Б. Золотаревский и соавт., 1998; Г.Д. Бабушкина и соавт., 2001).
Клиническими признаками заболевания являются частые носовые кровотечения, которые возникают спонтанно или после небольшой механической травмы. Известны случаи дебюта заболевания с приступом кровавой рвоты, повторной макрогематурии. Развитие телеангиэктазий в печени может привести к формированию хронического гепатита и цирроза печени. В литературе имеется единственное сообщение о начале болезни Рандю — Ослера — Вебера плачем «кровавыми слезами».
Однажды начавшись, кровотечения склонны к рецидивированию, причем интенсивность и длительность кровотечений индивидуальны (однократная кровопотеря составляет от нескольких капель до 500 мл и более). Кроме того, для заболевания характерны и внешние проявления в виде множественных телеангиэктазий на коже головы, слизистой носа, носоглотки, гортани, пищеварительного тракта, мочеполовой системы, на конъюнктиве, в бронхах, головном мозге, печени, что может привести к грозным осложнениям — кровотечениям, железодефицитной анемии (Е.В. Казакевич и соавт., 1997; Г.В. Банченко и соавт., 2000).
По частоте развития кровотечений из внутренних органов при НТГ на первом месте стоят желудочно-кишечные кровотечения, затем легочные и почечные. Кровоизлияния в головной и спинной мозг наблюдаются у 2–3 % больных. Другие неврологические изменения включают головные боли, эпилептические припадки, парезы и нарушения зрения (Б.А. Беренбейн и соавт., 1999; O. Braun-Falco et al. 1996; A.J. Keret, 2001).
По мере прогрессирования заболевания вследствие повторных кровотечений развивается хроническая железодефицитная анемия. В отдельных случаях формируются четкие клинические проявления дефицита железа в организме (сухость кожи, ломкость ногтей, волос). При генерализованном поражении сосудов говорят об общем варикозном статусе.
Патогенетическая терапия болезни не разработана. При кровотечении используют консервативные и хирургические методы лечения.
В литературе мы не встретили описания сочетанного поражения головного и спинного мозга при болезни Рандю — Ослера — Вебера, поэтому данное сообщение будет представлять интерес для практикующих врачей. Приводим собственное клиническое наблюдение.
Больная Щ., 48 лет, обратилась в клинику нервных болезней ЛГМУ 13 февраля 2001 года с жалобами на высыпания на слизистой языка, коже спины, правой ступни и голени, частые носовые кровотечения, головокружение, шаткость при ходьбе, слабость в верхних и нижних конечностях, чувство онемения в ступнях, голенях, нарушение мочеиспускания в виде частых позывов, снижение слуха на правое ухо.
Анамнез заболевания.
Считает себя больной с дошкольного возраста, когда стали появляться непродолжительные носовые кровотечения. В возрасте 18 лет после очередного носового кровотечения пациентка обратилась к отоларингологу. При осмотре слизистой носовой полости были выявлены кровоточащие телеангиэктазии.
Семейный анамнез.
Двое родных сестер больны болезнью Рандю — Ослера — Вебера, старшая умерла в возрасте 45 лет от профузного маточного кровотечения, у младшей в возрасте 44 лет появились обильные носовые кровотечения. Родители больной: мать 72 года, здорова; отец в возрасте 60 лет скончался от новообразования желудка. О заболеваниях в других поколениях данных не имеется. У больной есть дочь от второй беременности, здорова. Первая беременность закончилась мертворождением в сроке 7 месяцев, осложнилась тяжелым послеродовым кровотечением.
Анамнез жизни.
Венерические заболевания, болезнь Боткина, туберкулез, малярию отрицает. Вредных привычек нет. Травмы и операции: сотрясение головного мозга, резекция 2/3 желудка в связи с язвенной болезнью. Из соматических заболеваний отмечается хронический пиелонефрит, хроническая железодефицитная анемия.
Локальный статус.
При осмотре слизистой языка определяются множественные телеангиэктазии в виде небольших неправильной формы пятнышек (рис. 1), на кожных покровах спины, правой голени и стопы — множество круглых и овальных узелков диаметром 5–7 мм, выступающих над поверхностью кожи на 1–2 мм (рис. 2, 3), бледнеющих при надавливании.
Соматический статус.
Пониженного питания, рост 164 см, вес 57 кг. При осмотре спины разное стояние лопаток, реберный горб, выраженный кифосколиоз грудопоясничного отдела позвоночника. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧДД — 18 в мин. Тоны сердца приглушены, ЧСС — 80 в мин, АД — 120/80 мм рт.ст. Живот мягкий, болезненный в эпигастрии; печень и селезенка не увеличены.
Неврологический статус.
Сознание ясное. Перкуссия черепа безболезненна. Глазные щели S > D, зрачки S = D, единичные нистагмоидные движения при крайних отведениях глаз. Ослаблен акт конвергенции с двух сторон. Сглажена правая носогубная складка. Девиация кончика языка вправо. Снижение слуха на правое ухо. Сухожильные рефлексы с верхних конечностей оживлены S > D, коленные S > D, ахилловы S > D, высокие поликинетичные. Сила в руках снижена до 4 баллов, в нижних конечностях — 3,5 балла. Симптом Якобсона — Ласка положителен с обеих сторон. В левой нижней конечности определяются симптомы Бехтерева, Россолимо, Бабинского, Пуссепа. Суставно-мышечное чувство четко снижено в левой стопе, в правой — слегка. Левосторонняя гемигипалгезия. Снижение чувствительности по полиневритическому типу в ногах. Гиперестезия по корешковому типу Д2–Д8 справа. Атаксия кзади в позе Ромберга. Пальценосовая проба удовлетворительная, коленно-пяточная — затруднена больше слева, болезненность в окципитальных и шейных паравертебральных точках. Ограничение движений в шейном отделе позвоночника. Походка паретико-атактическая с элементами перонеальной слева.
1.Общие сведения
К перечисленным в заголовке синонимическим диагнозам можно добавить еще несколько названий, часто употребляемых для обозначения данного заболевания, например, синдром Ослера, болезнь Рандю-Ослера-Вебера, геморрагическая телеангиэктазия и т.п.). Все они указывают на наиболее распространенный вид наследственной патологии сосудов: суть ее заключается в мелкоочаговом аномальном растяжении и истончении капиллярных стенок, что приводит к образованию множественных телеангиэктазий (сосудистых «звездочек», точек, «сеточек» и т.д.) с тенденцией к кровоточивости.
Эпидемиологическая картина характеризуется крайней неравномерностью и территориальной зависимостью. Так, болезнь Рандю-Ослера обнаруживается у каждого двухсотого из жителей Нидерландских Антильских островов, тогда как в других регионах земного шара частота встречаемости может не превышать 1:100 000.
Что известно о причинах заболевания?
До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.
Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:
- I тип — ген, отвечающий за синтез коллагена;
- II тип — дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
- III тип — имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).
В результате главными источниками кровотечения являются:
- очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
- неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
- артериовенозные аневризмы.
Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.
Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:
- недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
- плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.
2.Причины
На сегодняшний день в отношении патогенеза остаются вопросы. Согласно наиболее аргументированной и общепринятой точке зрения, характерная клиническая картина возникает вследствие аномального, неправильного строения тканей, из которых на этапе внутриутробного развития формируются стенки микрососудов: в них практически нет эластичных мышечных волокон, а оболочкой эндотелиальной стенки служит соединительная ткань. При таком составе сосудистая стенка отличается хрупкостью, уязвимостью и неустойчивостью к растяжениям, она легко образует аневризмы и разрывы, – что и приводит к кровотечениям.
Посетите нашу страницу Сердечно-сосудистая хирургия
Как проявляется неполноценность сосудов во внутренних органах?
Врожденные нарушения строения стенки мелких сосудов образуют характерные артериовенозные аневризмы. Чаще всего они находятся в легочной ткани. К кожным симптомам добавляются:
- одышка;
- инъецированность склер;
- синюшно-красный цвет лица;
- полиглобулия — увеличение количества эритроцитов.
Если аневризматические расширения капиллярного русла появляются в печени, почках или селезенке, их очень сложно диагностировать. Чаще всего заболевание принимается за опухоли, туберкулез внутренних органов, эритремию, врожденные пороки.
Длительное течение ангиоматоза приводит к:
- прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности;
- хронической уремии;
- тяжелой постгеморрагической анемии;
- сердечной недостаточности.
Изменения необратимы.
3.Симптомы и диагностика
Несмотря на то, что заболевание обусловлено генетически, проявляться оно начинает, как правило, лишь после 6-8 лет жизни. Первые видимые телеангиэктатические очаги обычно локализуются на губах, деснах, крыльях носа, щеках, мочках ушей. С годами телеангиэктазий становится больше, они появляются на новых участках и, кроме того, меняется их морфология: от маленьких красных точек к «паутинкам» и заметно выступающим ярко-красным узелкам. С возрастом усугубляется также геморрагическая тенденция.
Типичным и одним из первых симптомов болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения. Их интенсивность в различных случаях варьирует: от сравнительно коротких и скудных до упорных и очень продолжительных. В истории медицины зафиксированы случаи смерти от кровопотери при геморрагической телеангиэктазии.
По мере прогрессирования сосудисто-стеночной несостоятельности телеангиэктатические очаги могут образовываться не только на слизистых и коже, но и на внутренних органах (головной мозг, ЖКТ, легкие, почки и т.д.). Соответственно, даже мелкие аневризмы или кровотечения в этом случае становятся очень опасными: высок риск развития тяжелой анемии и фатальной сердечнососудистой недостаточности.
Диагностика базируется на изучении анамнеза болезни (одним из ключевых признаков являются частые упорные кровотечения) и семейного анамнеза (наследственный фактор), а также на выявлении характерных телеангиэктазий. Как правило, на коже или слизистых оболочках они визуализируются уже при осмотре и не оставляют сомнений, однако вероятность латентных внутренних кровотечений создает показания к назначению эндоскопических исследований. Обязательно назначаются также общеклинический анализ крови и коагулограмма.
О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!
Ангиодисплазия кишечника – наименее изученное заболевание кишечника, проявляющееся кровотечением. Этот термин объединяет ряд заболеваний, в основе которых лежит патологическое развитие сосудов разных отделов кишки. Обладая потенцией роста, ангиодисплазия может в любой период жизни превращаться в скопления сосудов или большие сосудистые опухоли типа кавернозных ангиом.
Гистологическое исследование операционного материала позволяет обнаруживать в подслизистом слое кишечника конгломераты тонкостенных расширенных вен, заполненных кровью, в субсерозном слое – многокамерные кавернозные сосудистые конгломераты. В просвете единичных расширенных вен выявляются флеболиты. Морфологически выделяют кавернозную, капиллярную и смешанную формы ангиодисплазии.
Возникновение ангиодисплазий является результатом сложного нарушения эмбриогенеза сосудистой системы. Травмы, инфекция, гормональные расстройства являются вторичными морфогенетическими факторами, способствующими их развитию в период внутриутробной жизни плода. В основе гистогенеза ангиодисплазий лежит избыточное размножение эндотелиальных клеток с сохранением их основной функции – выстилки сосудистых трубок и полостей.
В соответствии с данными ГНЦ колопроктологии (1995) выделяют три типа поражения сосудов [1]:
- I тип – врожденная форма ангиодисплазии (гемангиома, или сосудистая гамартома).
- II тип – приобретенная форма (сосудистая эктазия).
- III тип – наследственные телеангиэктазии (болезнь Рандю–Вебера–Ослера).
Врожденная ангиодисплазия кишечника – редкое заболевание [1, 3]. По данным мировой литературы, всего известно немногим более 500 случаев этой патологии, подтвержденных гистологически. Возраст, в котором начинаются кишечные кровотечения, их тип, частота, тяжесть зависят от размера, количества и распространенности поражения сосудов в кишечнике [2, 4]. Чаще первые эпизоды кишечных кровотечений отмечаются уже в детстве. Однако описаны единичные случаи манифестации данного заболевания в возрасте 50–60 лет. Основным клиническим проявлением ангиодисплазии кишечника (до 85 % случаев) является часто повторяющееся безболезненное кишечное кровотечение в момент дефекации с тенденцией к усилению в каждом последующем случае. Также характерна боль в поясничной области, области крестца и нижних конечностях. Из-за поражения глубоких мышечных слоев кишечной стенки может возникнуть боль в прямой кишке. В 10–15 % случаев кишечное кровотечение при ангиодисплазии сочетается с полной или частичной кишечной непроходимостью, обусловленной или обтурацией просвета кишки конгломератами пораженных сосудов, или инвагинацией [2, 11].
По расположению патологический процесс может локализоваться только в толстой или тонкой кишке или в тонкой и толстой кишке одновременно. Очень часто подобные сосудистые изменения можно обнаружить на коже в виде гемангиом различных размеров, однако встречаются случаи отсутствия поражения кожных покровов. Генерализованная форма кавернозного гемангиоматоза относится к категории редко встречаемой патологии, а сочетанное поражение левой половины толстой кишки, прямой кишки, левой ягодичной области с ангиоматозом левой нижней конечности (бедра, голени, стопы), мошонки, полового члена – к категории уникальных (синдром Клиппеля–Триноне) [1, 3].
Нарушение гемостаза, повышенная кровоточивость обусловлены при данной патологии дефицитом тромбоцитов и снижением уровня сывороточного фибриногена [6]. Уменьшение числа циркулирующих тромбоцитов может быть результатом их усиленного разрушения или выраженной агрегации в сосудах пораженного ангиодисплазией участка кишки. Кроме того, местное свертывание в аномальных сосудах вызывает фрагментацию эритроцитов и может приводить к микроангиопатической гемолитической анемии с обширной сочетанной зоной поражения. В то же время снижение в сыворотке концентрации V и VIII факторов свертывания, ответственных за образование тромбопластина, а также фибрина, зачастую сопровождается повышенной фибринолитической активностью, что в свою очередь может дать начало развитию коагулопатии потребления (диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови – ДВС-синдром) [7]. Суточная кровопотеря является одним из критериев при выработке показаний к хирургическому лечению [5, 7]. При превышении 500 мл она является абсолютным показанием к оперативному вмешательству [1].
Приобретенная форма ангиоэктазии характеризуется локализацией очагов поражения в слепой кишке и восходящей части толстой кишки. Причинным фактором развития данной патологии является спаечный процесс в малом тазу как следствие ранее перенесенного воспалительного процесса или операции на органах малого таза [5, 9].
Болезнь Рандю–Вебера–Ослера – семейная наследственная телеангиэктазия (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, или геморрагический ангиоматоз), относится к наследственным заболеваниям и характеризуется локальным расширением мелких сосудов, в т. ч. венул и капилляров, в результате их структурной неполноценности [5]. Заболевание проявляется геморрагиями, однако коагуляционый и тромбоцитарный гемостаз при этом не нарушен.
Впервые данную патологию описал H.G. Sutton (1864), в последующем сведения дополнили H.J. Rendu (1896), W. Osler (1901) и F.P. Weber (1907). Этиология и патогенез заболевания недостаточно изучены, имеются указания, что болезнь передается по аутосомно-доминантному типу. У большинства больных наблюдается гетерозиготная форма, гомозиготный вариант встречается крайне редко. Имеются указания на то, что локальное расширение сосудов происходит в результате наследственной неполноценности мезенхимы и нарушения серотонинового обмена, однако другие исследователи считают, что телеангиэктазии являются сосудами, вновь образованными из остатков эмбриональной ткани. Для генерализованной формы заболевания характерно расположение телеангиэктазий на слизистых и серозных оболочках, коже, внутренних органах (легких, печени, селезенке, почках), в костях. При гистологическом исследовании обнаруживают синусообразные расширения сосудов неправильной формы, истонченные стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью.
В клинической картине преобладают частые профузные, не связанные с внешними причинами носовые кровотечения, наблюдаемые у 80 % больных. Реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, легких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку. Телеангиэктазии могут быть обнаружены у больных любого возраста, но наиболее отчетливо проявляются в возрасте 40–50 лет. Они имеют вид небольших (1–3 мм) плоских непульсирующих пурпурно-фиолетовых образований, бледнеющих при надавливании, часто кровоточащих при незначительных механических повреждениях. Телеангиэктазии могут локализоваться на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щек, на коже волосистой части головы, лица (особенно на крыльях носа и мочках ушей), конечностей, туловища, а также конъюнктиве и под ногтями. Характерна гипохромная микроцитарная железодефицитная анемия, а после обильных кровопотерь – гипоплазия эритроидных элементов костного мозга, ретикуло- и тромбоцитоз. Тесты, отражающие состояние коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза, не изменены.
Болезнь часто сочетается с другими сосудистыми аномалиями (аневризмы и ангиомы в легких), приводящими к образованию легочных артериовенозных анастомозов, которые рентгенологически обнаруживаются у 15 % больных и членов их семей. Своеобразие клинической картины состоит в сочетании симптомов кровопотери (анемии) и гипоксемии (цианоза) в связи со смешением артериальной и венозной крови. При преобладании явлений гипоксемии нередко развивается вторичный эритроцитоз. Описаны случаи, когда заболевание сочеталось с артериовенозными анастомозами в головном мозге, сетчатке, а также с аневризмами печеночной и селезеночной артерий и аорты. Гепатомегалия с признаками цирроза печени (ослеровский цирроз) выявляется у больных с обширным гемангиоматозным поражением печеночных сосудов.
Дифференциальная диагностика вышеописанных форм поражения кишки проводится с воспалительными заболеваниями кишечника (язвенным колитом, болезнью Крона), раком толстой кишки, аденоматозными полипами толстой кишки, специфическими поражениями кишечника.
Приводим данные собственных наблюдений за больным с врожденной ангиодисплазией кишечника и пациенткой с болезнью Рандю–Вебера–Ослера.
Больной О. 18 лет поступил в отделение гастроэнтерологии МОНИКИ 03.04.02 с жалобами на учащение стула до 5–7 раз в день (суточный объем до 400 мл) с примесью крови и слизи, боли давящего характера в нижних отделах живота, более выраженные в правой подвздошной области, усиливающиеся перед дефекацией, слабость, снижение аппетита, подъемы температуры тела до субфебрильных цифр в вечернее время, похудание на 17 кг за последние 2 месяца.
Заболел остро 26.01.02, когда без видимых причин стул участился до 6 раз в день. К врачам не обращался, самостоятельно в течение семи дней принимал левомицетин с фуразолидоном. Однако состояние больного продолжало ухудшаться: появилась кровь в стуле, присоединилась субфебрильная лихорадка в вечернее время. Обратился к терапевту по месту жительства. Для исключения инфекционной природы заболевания направлен в инфекционное отделение районной больницы, где инфекционная этиология была отвергнута. С диагнозом “неспецифический язвенный колит” 14.02.02 пациент переведен в терапевтическое отделение районной больницы, где 01.03.02 ему выполнена колоноскопия (осмотр удалось осуществить только до селезеночного угла): “Слизистая оболочка бледная, атрофичная, сосуды инъецированы. На фоне бледной слизистой оболочки по всей сигмовидной кишке и нисходящему отделу толстой кишки обнаруживаются неглубокие язвенные дефекты (единичные и в виде скоплений по 2–3–4), покрытые фибрином. Умеренная гиперемия слизистой оболочки прямой кишки”. Заключительный диагноз – “язвенный колит”, хотя описанные изменения слизистой оболочки толстой кишки не вполне характерны для этого заболевания.
Назначено лечение: преднизолон 20 мг/сут, сульфасалазин 3 г/сут, гентамицин 240 мг/сут, ферментные препараты, инфузионная терапия растворами электролитов и белков. На фоне лечения состояние несколько улучшилось, однако оставался учащенным стул до 5–7 раз в день, в вечернее время продолжали беспокоить подъемы температуры тела до субфебрильных цифр. Для уточнения диагноза и выработки дальнейшей тактики ведения госпитализирован в отделение гастроэнтерологии МОНИКИ.
Состояние при поступлении тяжелое. Правильного телосложения, резко пониженного питания. Рост – 181 см, вес – 48 кг. Кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные, чистые. Периферические лимфоузлы не увеличены. Отеков нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Область сердца не изменена, тахикардия до 95 уд/мин, артериальное давление – 100/60 мм рт. ст. Язык влажный с небольшим налетом белого цвета у корня. Живот умеренно вздут, при пальпации болезненный в нижних отделах, больше в правой подвздошной области. Печень и селезенка не увеличены. Стул до 3–4 раз в сутки объемом до 300 мл с примесью крови и слизи. Мочевыделительная система без особенностей.
В анализах крови: гемоглобин – 110 г/л, эритроциты – 3,75 × 1012/л, цветной показатель – 0,87, лейкоциты – 33,5 × 109/л (палочкоядерные – 24,5 %, сегментоядерные – 38 %, эозинофилы – 0,5 %, базофилы – 2 %, лимфоциты – 20 %, моноциты – 14,5 %), СОЭ – 40 мм/ч, небольшой анизоцитоз и пойкилоцитоз. Билирубин – 8 мкмоль/л, холестерин – 3,0 ммоль/л, общий белок – 70 г/л, тимоловая проба – 1,8 ед/л, глюкоза – 3,4 ммоль/л, калий – 3,2 ммоль/л, натрий – 134 ммоль/л, АЛТ – 8 ед/л, АСТ – 14 ед/л, щелочная фосфатаза – 318 ед/л,
гамма-ГПТ – 39 ед/л, сывороточное железо – 3,5 мкмоль/л.
Коагулограмма: протромбиновый индекс – 94 (норма – 100 %), тромбиновое время – 27 (норма – 28–30 секунд), фибриноген – 3,8 г/л, активность фактора ХIII – 97 %, фибринолитическая активность – более 200 минут, этаноловая и бетанафтоловая пробы слабоположительные.
Копрограмма: кал кашицеобразной консистенции, креаторея.
В общем анализе мочи патологии не выявлено. Амилаза мочи – 30 (норма – 0–350 ед/л).
Ректороманоскопия: Перианальная область не изменена, осмотр произведен на 12 см. Слизистая оболочка бледная, сосудистый рисунок хорошо виден, контактной кровоточивости нет. В нижнеампулярном отделе 2 линейные язвы длиной до 0,8 см, покрытые фибрином. В анальном сфинктере трещина, покрытая фибрином. Сфинктер гиперемирован, два геморроидальных узла багрового цвета.
На основании жалоб на учащение стула до 6–7 раз в сутки с примесью крови, болей в нижних отделах живота, более выраженных в правой подвздошной области, вечернего субфебрилитета, острого начала заболевания, данных осмотра слизистой оболочки прямой кишки поставлен диагноз: “болезнь Крона”, 1-я атака, тяжелое течение с возможной локализацией в подвздошной кишке, толстой кишке или сочетанной локализацией (тонкая и толстая кишка).
В соответствии с поставленным диагнозом назначено лечение: метилпреднизолон 500 мг/сут внутривенно капельно, 0,5 %-ный метронидазол 300 мл/сут внутривенно капельно, цефазолин 3 г/сут внутримышечно; инфузионная терапия: 400 мл 5 %-ного раствора глюкозы внутривенно капельно с одновременным введением препаратов калия (панангин 10 мл, 4 %-ный раствор КCl), аскорбиновой кислоты 10 мл, ко-карбоксилазы 100 мг, гемодеза 400 мл/ сут, альбумина 100 мл/сут; ферментные препараты (Креон 6 кап/сут); препарат для парентерального питания.
На 3-й день (05.04.02) пребывания больного в стационаре при объективном осмотре заподозрена кишечная непроходимость. Рентгенологически она была подтверждена наличием тонко-толстокишечной непроходимости. С этого момента и до перевода больного в хирургическое отделение сохранялось интермиттирующее нарушение кишечной проходимости. Впервые кишечное кровотечение возникло 07.04.02 – на 4-й день пребывания больного в стационаре, когда стул приобрел вид “малинового желе” в суточном объеме около 400 мл. Больной осмотрен хирургом. Решено усилить инфузионную терапию с введением электролитно-белковых смесей, свежезамороженной плазмы общим объемом до 3 л. Суточный объем стула колебался от 350 в момент поступления до 700–800 мл в виде “малинового желе” при повторяющихся кишечных кровотечениях. Из-за тяжести состояния провести обследование толстого и тонкого кишечника не представлялось возможным. Проведена эзофагогастродуоденоскопия, при которой выявлена язва верхней стенки 12-перстной кишки с выраженным перифокальным отеком и воспалительным валом. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости отмечено неравномерное расширение петель кишечника, патологии в паренхиматозных органах не выявлено.
С 22.04.02 у больного появились геморрагические высыпания на коже ног в области коленей, на передней стенке брюшной полости. В общем анализе крови: гемоглобин – 180 г/л, эритроциты – 5,66 × 1012/л, лейкоциты – 6,6 × 106/л, СОЭ – 1 мм/ч. С этого момента состояние больного расценивалось как крайне тяжелое. С диагнозом болезни Крона, гормональнорезистентная форма, первая атака, осложненная рецидивирующим кишечным кровотечением, частичной тонко-толстокишечной непроходимостью и ДВС-синдромом, больной экстренно переведен в отделение абдоминальной хирургии.
После интенсивной предоперационной подготовки (глюкозо-электролитно-белковые смеси в общем объеме до 3,5 л, пефлоксацин 800 мг/сут, метилпреднизолон 250 мг внутривенно, фамотидин 40 мг/сут, надропарин 0,3 мл подкожно) больному проведена субтотальная колэктомия в пределах видимоизмененного участка кишечника – удалено 29 см подвздошной кишки и вся толстая кишка до нижнеампулярной части прямой кишки с наложением илеостомы по Бруку.
При макроскопическом осмотре: толстая кишка длиной 80 см с отрезком подвздошной кишки длиной 18 см. Тонкая кишка диаметром 3 см, рельеф слизистой оболочки не изменен. Диаметр толстой кишки варьировался от 5 до 7 см; на большом протяжении стенка кишки утолщена, уплотнена, слизистая оболочка бугристая с множественными язвенными дефектами неправильной формы, местами сливающимися между собой, и участками темно-красного цвета. Резекция произведена в пределах неизмененной слизистой оболочки (рис. 1).
Микроскопическое исследование: изменения соответствуют диффузной ангиодисплазии толстой кишки с наличием множественных ангиоэктазий и кавернозных микрогемангиом в подслизистом слое, распространяющихся местами на собственную мышечную пластинку (рис. 2).
Изменения слизистой оболочки носят вторичный характер, локализуясь над скоплениями хорошо сформированных сосудов: множественные подострые и хронические эрозии, плоские язвы, дисрегенераторная перестройка крипт (рис. 3 и 4).
Послеоперационный период протекал без осложнений, но состояние больного оставалось тяжелым из-за сохраняющихся признаков ДВС-синдрома. Общий анализ крови в послеоперационном периоде: гемоглобин – 74 г/л, эритроциты – 2,55 × 1012/л, цветной показатель – 0,87, лейкоциты – 7,8 × 109/л (палочкоядерные – 12 %, сегментоядерные – 57 %, лимфоциты – 25 %, моноциты – 6 %, тромбоциты – 170,8 × 109/л), СОЭ – 22 мм/ч. Показатели свертывающей системы: коалиновое время – 65 (норма – 70–80 секунд), толерантность к плазменному гепарину – 35 секунд (норма – 5–8 минут), протромбиновый индекс – 88 (норма – 90–105 %), фибриноген плазменный – 2,6 (норма – 2–4 г/л).
Больному проводилась массивная инфузионная терапия (глюкозокалиевая смесь 400 мл, этамзилат 800 мг, растворенный в 200 мл физиологического раствора, реополиглюкин 400 мл, аминостерил 500 мл, пефлоксацин 400мг × 2 раза в день внутривенно капельно). На 12-е сутки рана зажила первичным натяжением, сняты швы, илеостома функционировала нормально.
На 34-й день после операции больной выписан в стабильном состоянии средней тяжести на долечивание в амбулаторных условиях под наблюдением хирурга по месту жительства с рекомендациями частого дробного питания. Дополнительно рекомендованы ферментные препараты (Креон, панцитрат) по 1–2 капсуле во время еды, прием препаратов железа, ограничение физических нагрузок.
Представленное наблюдение свидетельствует о сложности диагностики ангиодисплазии толстой кишки в связи со сходством некоторых ее клинических и морфологических проявлений с воспалительными и опухолевыми заболеваниями. Характерные признаки заболевания чаще всего обнаруживаются при фиброколоноскопии [11], эффективность которой определяется квалификацией и опытом эндоскописта. Участки пораженных стенок кишки представляются полиповидными темно-багровыми образованиями нередко с синюшным оттенком, выступающими в просвет кишки. Такая картина соответствует кавернозному типу ангиодисплазии. При поверхностном контакте возникает легкая кровоточивость. При капиллярной форме эти признаки менее выражены. В зоне поражения отмечается сглаженность слизистой оболочки [8]. Она синюшного цвета или слегка гиперемирована с участками утолщения или резко контурированными, расширенными, извитыми сосудами. Почти всегда определяется четкая граница с неизмененной слизистой оболочкой толстой кишки. Проводить биопсию у больных с врожденной ангиодисплазией толстой кишки не рекомендуется из-за риска значительного кровотечения. При ирригоскопии методом двойного контрастирования обнаруживаются множественные дефекты наполнения, изъеденность контуров с обязательным искажением подслизистого слоя кишки, а также множественные атипично расположенные тазовые флеболиты [10].
Другое наше наблюдение также относится к редкой патологии развития сосудистой системы стенки кишечника по типу синдрома Рандю–Вебера–Ослера.
Больная З. 18 лет поступила в отделение гастроэнтерологии МОНИКИ 10.07.01 с жалобами на прогрессирующую слабость, головокружение, учащенное сердцебиение, одышку, жидкий стул с примесью большого количества темной крови.
Заболела остро 04.07.01, когда появились резкая слабость, тошнота, рвота съеденной пищей, затем обильный жидкий стул с примесью крови темного цвета. Температура тела достоверно не повышалась. Была госпитализирована в инфекционное отделение по месту жительства “скорой помощью”, где 05.07.01 повторно возникли рвота, жидкий стул с примесью крови. Диагноз кишечной инфекции был отвергнут, обнаружена анемия (гемоглобин – 44 г/л). Больная была переведена в отделение реанимации хирургического отделения по месту жительства, где при ректороманоскопии обнаружена язва прямой кишки на расстоянии 7–10 см от ануса. Проводилась гемостатическая (эритроцитарная масса, протеин), антибактериальная и стероидная терапия. Состояние больной прогрессивно ухудшалось. Сохранялась анемия. В течение последующих четырех дней стула не было. Для исключения язвенного колита пациентка переведена в отделение гастроэнтерологии МОНИКИ.
При поступлении состояние больной расценено как крайне тяжелое. Повышенного питания, лицо одутловатое, пастозность нижних конечностей. Выраженная бледность кожных покровов. Периферические лимфоузлы, доступные пальпации, не увеличены. Отмечена тахикардия до 110 уд/мин, артериальное давление 130/60 мм рт. ст. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, симптомов раздражения брюшины нет. Печень и селезенка не увеличены. Патологических изменений со стороны легких и мочевыводящей системы не обнаружено.
Наследственность больной не отягощена, указаний на патологию сосудов у ближайших родственников нет.
При исследовании периферической крови выявлена анемия (гемоглобин – 35 г/л, эритроциты – 1,45 × 1012/л), тромбоцитопения (87 × 109/л), лейкоцитоз (12 × 109/л), ускоренное СОЭ (70 мм/ч), сдвиг лейкоцитарной формулы до метамиелоцитов (1 %), анизоцитоз, пойкилоцитоз, анизохромия, обнаружены эритронормобласты – 4 : 100. ЭКГ – метаболические изменения в миокарде левого желудочка.
Пациентка осмотрена гематологом, диагностированы гемолитическая анемия, криз; консультирована неврологом – гипоксическая энцефалопатия на фоне тяжелой анемии. Проведена внутривенная инфузия эритроцитарной массы 200 мл, введено 100 мг метронидазола. При ректороманоскопии в ампуле прямой кишки обнаружено кашицеобразное каловое содержимое темного цвета.
Осмотрена абдоминальным хирургом. Диагностировано желудочно-кишечное кровотечение. Переведена в отделение абдоминальной хирургии.
Колоноскопия выполнена 11.07.01 (осмотр до верхней трети сигмовидной кишки, далее пройти не удалось из-за большого количества неудаляемого геморрагического содержимого). Обнаружены линейные язвы слизистой оболочки протяженностью до 6–7 см, шириной до 1 см с наложением фибрина. Язвы поверхностные с диапедезным кровотечением из краев. Детальный осмотр невозможен из-за продолжающегося кровотечения. Заключение: язвенный колит? Болезнь Крона?
На консилиуме диагностирована молниеносная форма неспецифического язвенного колита, осложнившаяся кишечным кровотечением и токсической дилатацией; принято решение о срочном оперативном вмешательстве.
Лапаротомия произведена 11.07.01. При ревизии брюшной полости отмечена выраженная дилятация проксимального отдела толстой кишки до средней трети сигмовидной кишки, в просвете которой имеются сгустки крови. Петли толстой кишки синюшного цвета, серозный слой не блестит. Брыжейка толстой кишки слегка отечна, с множественными увеличенными мягкими лимфатическими узелками. Тонкая кишка не изменена, в ее просвете крови нет. Другой патологии брюшной полости не обнаружено. Произведена субтотальная колэктомия до уровня нижней трети сигмовидной кишки с резекцией подвздошной кишки (15 см) и аппендикулярного отростка. Выведена илеостома.
Эзофагогастродуоденоскопия от 12.07.01 – вторичная анемия слизистой оболочки пищевода, желудка и 12-перстной кишки. Повторное исследование 19.07.01 – геморрагический дуоденит на фоне анемии слизистой оболочки.
Морфологическое исследование кишечника: на разрезе просвет кишечника заполнен кровянистыми массами, аппендикс утолщен, деформирован, стенка кишки деформирована, участки сужения чередуются с таковыми расширения и истончения. В зоне сужения глубокие западения типа язв. Гистологических данных на неспецифический язвенный колит нет. Обращает на себя внимание обилие скоплений порочно сформированных сосудов синусоидного типа (ангиоэктазий), как при болезни Рандю–Вебера–Ослера. Эти образования расположены в подслизистом слое толстой и тонкой кишок, а местами и в собственной пластинке слизистой оболочки. Заключение: патология развития сосудистого русла стенки кишки по типу синдрома Рандю–Вебера–Ослера.
Коагулограмма: повышено содержание фибриногена до 5,3 (норма – 2–4 секунды), положительная бетанафтоловая проба.
В послеоперационном периоде отмечены повышение температуры тела до 38 °С, рецидивы кишечного кровотечения (отделяемое из илеостомы до 1600 мл/сут) на 3-и, 8-е и 12-е сутки после операции.
Проводилась интенсивная инфузионная терапия, в т. ч. гемотрансфузии: 6,53 л одногруппной крови, 2 л эритроцитарной массы, 3 л плазмы, 150 мл криопреципитата. Внутривенно капельно вводились: метилпреднизолон 500 мг/сут, фамотидин 40 мг/сут, метронидазол 300 мг/сут, цефаксон 4 мл/сут. Объем вводимой жидкости – до 3 л/сут.
На фоне терапии состояние стабилизировалось, рецидивов кровотечения не наблюдалось, нормализовались показатели периферической крови: гемоглобин – 116 г/л, эритроциты – 3,99 × 1012/л, лейкоциты – 9,8 × 109/л, СОЭ – 16 мм/ч. На 37-е сутки больная выписана в относительно удовлетворительном состоянии на амбулаторное долечивание по месту жительства.
Несмотря на различия в этиологических факторах, приведших к развитию данных заболеваний, морфологических изменениях пораженных отделов кишечника, подходы к лечению в этих двух случаях оказались идентичными – радикальное иссечение пораженных участков кишечника с сохранением (по мере возможности) и восстановлением функции измененного органа. В дальнейшем прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный. Однако следует отметить возможность возникновения повторных кровотечений из отделов кишечника, которые во время операции были интактны (распространение патологического процесса). Случаи смерти от повторных кровотечений редки.
4.Лечение
Первоочередными задачами являются предотвращение опасных геморрагий и купирование анемии, – в ряде случаев с этой целью назначают переливания крови. Длительное время терапевтическим стандартом при болезни Рандю-Ослера считалась тампонада носа, однако в настоящее время все больше специалистов отказываются от этого метода, находя в нем массу недостатков при малой эффективности. Сегодня в числе лечебных средств применяется орошение раствором аминокапроновой кислоты, различные методики коагуляции (крио-, электро-, лазерная) и искусственной эмболизации наиболее проблемных артерий. Наличие крупных аневризм зачастую вынуждает прибегать к хирургическому их устранению.
Пациентам с наследственной геморрагической телеангиэктазией приходится соблюдать особую диету и соблюдать все меры предосторожности, чтобы избегать травмирования кровоточивых и потенциально опасных очагов.
