Гомоцистеин: что это такое и чем опасно его повышение?

Общие сведения

Homocysteine – это продукт обмена цистеина и метионина. Для его метаболизма требуется фолиевая кислота, B6 и B12. При их дефиците возможно повышение уровня Homocysteine. Переизбыток этого вещества приводит к развитию серьезных проблем со здоровьем. Возможно появление сгустков крови и повреждения стенок сосудов. Анализ крови на гомоцистеин

часто используется для определения вероятности появления патологий сердечно-сосудистой системы, но его ценность в этом плане сомнительна. В ходе исследований было установлено, что восполнение недостатка фолиевой кислоты и витаминов не снижает риск заболеваний.

Резкий рост показателей часто наблюдается при гомоцистеинурии. Это генетическое заболевание, при котором в ферменте имеется дефект, препятствующий расщеплению метионина. Происходит накопление аминокислот в организме. Новорожденный с таким заболеванием визуально не отличается от здоровых малышей. Нарушения проявляются только через несколько лет. Дети с таким заболеванием худые и высокие, у них тонкие пальцы. У них появляются аномалии скелета, развивается остеопороз, возможны ранние сердечно-сосудистые заболевания.

ГОМОЦИСТЕИН — АМИНОКИСЛОТА, ПОВРЕЖДАЮЩАЯ СОСУДЫ

Ранее мы говорили о том, что избыточное потребление соли и сахара является фактором, угрожающих нашим кровеносным сосудам. Сегодня речь пойдет об аминокислоте гомоцистеине, так как многие даже не подозревают, какую опасность может таить эта аминокислота.

Что такое ГОМОЦИСТЕИН?

Для начала напомним Вам о том, что белки состоят из аминокислот, которые в свою очередь делятся на заменимые (синтезируемые в организме) и незаменимые (не синтезируемые в организме). Так вот, гомоцистеин —

аминокислота, которая не поступает с пищей, а синтезируется в клетках организма, т.е. относится к заменимым. Далее, гомоцистеин под воздействием витаминов группы В и фолиевой кислоты превращается в необходимые для организма безвредные вещества.

Чем опасен высокий уровень ГОМОЦИСТЕИНА в крови?

• Повреждает внутреннюю стенку сосудов, что в свою очередь ведет к образованию в местах повреждения холестериновых бляшек
• Активизирует свертывающую систему крови и приводит к развитию атеросклероза, артериальных и венозных тромбозов, что чревато инфарктом или инсультом
• Во время беременности приводить к грубым порокам развития нервной системы плода
• Повышает риск прерывания беременности

Что может стать причиной повышения уровня гомоцестеина?

• Дефицит фолатов и витаминов группы В (B6, B12 и B1)
• Злоупотребление кофе (более 4-5 чашек в день)
• Нарушение работы почек
• Ферментопатии

Кто подвержен риску?

• Беременные, имевшие ранее акушерские осложнения
• Лица с артериальными/венозными тромбозами в анамнезе, ишемической болезнью сердца
• Женщины в возрасте до 50 лет, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы
• Курящие
• Лица, ведущие сидячий образ жизни (с ожирением)
• Хронически злоупотребляющие алкоголем

Как предупредить повышение уровня гомоцистеина?

• Контролировать уровень витаминов группы В и фолиевой кислоты в организме.
• Умеренно употреблять продукты источники метионина, из которого синтезируется гомоцистеин (мясо, сыр, творог, яйца).
• Чаще включать в рацион продукты источники омега-3 жирных кислот и витаминов группы B (жирные сорта рыбы, грецкие орехи, семена льна/масло, овсяная крупа, зелень, печень говяжья)
• Вести активный образ жизни (регулярная умеренная физическая активность).
• Не злоупотреблять кофе и алкоголем
• Отказаться от табакокурения

НОРМЫ гомоцистеина для взрослых!

Средняя норма гомоцистеина в крови не более 10 мкмоль/л.

Для беременных и планирующих беременность – менее 8 мкмоль/л (во 2-3 триместре не более 4-6 мкмоль/л).

Повышение от 10 до 20

мкмоль/л
— легкое,
от 20 до 29 – умеренное,

от 30 и выше – тяжелое.

Помните!

Высокий уровень гомоцистеина никак не ощущается и не проявляется, поэтому лицам, находящимся в группе риска, рекомендуется периодически проверять его уровень.

Интерпретация результатов

Референсные значения варьируются в зависимости от возраста. Для грамотной интерпретации результатов необходимо обращаться к врачу, самодиагностика недопустима. Повышенные показатели гомоцистеина могут указывать на дефицит витаминов группы B, почечную недостаточность, диабет, псориаз, старческое слабоумие, осложнения беременности. Также они могут быть повышены при недоедании. Значительно повышенные показатели у новорожденного указывают на гомоцистеинурию. Для подтверждения этого диагноза в обязательном порядке проводится дополнительное обследование. Недостаток аминокислоты наблюдается при синдроме Дауна и гипертиреозе.

На результаты теста может влиять длительный прием ряда лекарственных препаратов, поэтому о приеме любых лекарств необходимо поставить в известность врача.

Диагностика гипергомоцистеинемии

Для диагностики гипергомоцистеинемии проводится определение уровня гомоцистеина в крови. Иногда используются нагрузочные пробы с метионином (определение уровня гомоцистеина натощак и после нагрузки метионином). При обнаружении высокого уровня гомоцистеина в крови необходимо проведение тестов, позволяющих обнаружить другие факторы риска развития сосудистых и акушерских осложнений. Исследование на содержание гомоцистеина может проводиться в качестве скрининга у практически здоровых лиц для выявления группы повышенного риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и проведения профилактических мероприятий по снижению этого риска. Анализ на гомоцистеин полезен при сахарном диабете с его склонностью к сосудистым осложнениям. Учитывая серьезность возможных последствий гипергомоцистеинемии при беременности, рекомендуется проверять уровень гомоцистеина всем женщинам, готовящимся к беременности. В обязательном порядке следует определять уровень гомоцистеина у пациенток с бывшими ранее акушерскими осложнениями и у женщин, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет.

Язва желудка, стеатоз, высокий гомоцистеин и ЛПНП, проблемы с кишечником

Михаил

281 просмотр

30 августа 2020

Добрый день! Помогите разобраться в куче симптомов/анализов и что делать дальше. Симптомы: сильная усталость на протяжении нескольких месяцев, сильная дневная сонливость, раздражительность, ломота в мышцах, головокружения, эпизодические повышения давления (не более одного часа), панические атаки, ощущение нехватки кислорода в мозгу, иногда головокружения и затуманенность сознания, заторможенность, трудно сосредоточиться, иногда боль в ногах в области икр (как будто болит внутри ноги), тяжесть в правом боку, «воспаленность глаз», отечность лица, случаи бессонницы, спазмируются мышцы шеи и середины спины, красные пятна на лице под глазами и между глазами и на переднем крае волосяного покрова, метеоризм с запахом гнили, вздутие живота, стул периодически жидкий. Исследования/анализы: 12.08.2020 УЗИ органов брюшной полости: эхографические признаки диффузных изменений паренхимы печени, вероятно по типу жировой дистрофии, хронического панкреатита. Печень увеличена за счет обеих долей: правая доля ВР 177 мм, левая доля 0 толщина 80 мм, ВР 109 мм 13.08.2020 Эзофагогастродуоденоскопия: Диффузный неатрофический гастрит. Множественные острые эрозии и 2 острые язвы желудка. Рубцовая деформация луковицы двенадцатиперстной кишки (вылеченная язва в 2009 году). Бульбит. Экспресс-тест на HP положительный. 14.08.2020 Консультация гастроэнтеролога: Де-нол 120 мг, 2т-2р, до еды за 50 мин, 4 нед. Париет 20 мг, 1т-2р, за 30 мин. до еды, 4 нед. Дюспаталин 200 мг. 1т-2р, за 30 мин до еды, 14 дней Хелинорм 1к-1р, во время еды, 4 нед. Консультация кардиолога: Факторы риска ССЗ: повышен ХС и ЛПНП, снижен ЛПВП (дислипидемия 2А) Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий: Умеренные атеросклеротические изменения брахиоцефальных артерий без признаков их стенозирования. Умеренно выраженная непрямолинейность хода внутренней сонной артерии слева. Фиброэластометрия печени: Фиброза нет, стеатоз 1-й степени (251 dB/m) Анализы кал (привожу только те, где есть отклонения): Дрожжевые грибы – обнаружены Мышечные волокна с исчерненностью – немного Реакция на скрытую кровь – обнаружена (но гемоглобин и гаптоглобин – не обнаружены) Крахмал внутриклеточный – немного Крахмал внеклеточный – немного Лактозонегативная кишечная палочка 10*6 Гемолизирующая кишечная палочка 10*8 Клебсиелла 10*6 Стафилоккок золотистый 10*4 Клостридии 10*6 Анализы кровь (пишу только те, где есть отклонения): Гомоцистеин 13.9 Эстрадиол 45.89 Холестерин общий 5.60 АЛТ 53.2 Холестерин-ЛПНП 4.02 Холестерин-ЛПВП 0.82 Гамма-ГТ 79 Гематокрит 50.8 Тромбоциты 410 Средний объем тромбоцитов 11.3 Тромбокрит 0.47 Базофилы 0.11 Базофилы % 1.1 Лимфоциты 3.82 Лимфоциты% 39.6 Ретикулоциты 96.3 Гастроскопия, сделанная через 2 недели после начала лечения язвы, показала хорошую динамику, поэтому, исходя из анализов крови и кала, добавили к лечению следующие медикаменты: Тербинафин 250 мг. 1т-1р, 10 дней Альфа-нормикс, 2т-2р, 10 дней Гептрал 400 мг, 1т-2р, 14 дней Общее состояние улучшилось мало, остается сильная усталось, сонливость и все симптомы, указанные в самом начале. Язва стала заживать, печень (кажется) в целом в относительной норма, но зловонный метеоризм и вздутие живота никуда не исчезли, головокружения и затуманенность сознания остаются. Куда мне идти теперь? На что могут указывать мои анализы? Начитался про повышенный плохой холестерин и гомоцистеин – стало страшно)) Подскажите, что делать дальше? К какому врачу идти? Гематологу? P.S. Есть также МРТ всего позвоночника от октября 2021 года – остеохондроз, протрузии, спондилоартроз грудного и пояснично-крестцового отделов.

Вопрос закрыт

анализ

печени

анализы кала

Что такое гомоцистеин

Аминокислоты — это молекулы, из которых состоят белки. В мире насчитывается около 500 различных аминокислот, но для построения всех необходимых различным организмам белков используется всего 22. Такие аминокислоты называют протеиногенными. Все остальные аминокислоты образуются как промежуточные продукты тех или иных реакций.
Гомоцистеин — это промежуточный продукт метаболизма протеиногенных аминокислот метионина и цистеина. Он не поступает в организм с пищей, а образуется из метионина в ходе реакций, необходимых для нормального функционирования нашего организма. Образовавшийся гомоцистеин может превратиться либо снова в метионин, либо в другую важную аминокислоту цистеин. Эти реакции происходят благодаря ферментам, для адекватной работы которых необходимы витамины В6, В12, а также фолиевая кислота.

Таким образом метионин, гомоцистеин, цистеин, некоторые ферменты, а также витамины В6, В12 и фолиевая кислота являются участниками одного процесса. Изменение в работе этих компонентов могут привести к повышению гомоцистеина.

Гены фолатного цикла: где миф и где реальность?

Как контролировать уровень гомоцистеина

1. Ввести в рацион продукты, содержащие витамины В6, В12, фолиевую кислоту;
2. Всем женщинам репродуктивного возраста употреблять суточную дозировку фолиевой кислоты 400 мкг в сутки;
3. Уменьшить потребление продуктов, содержащих аминокислоту метионин:

• Рыба,
• Мясо,
• Сыр,
• Яйца,
• Орехи.

Любая диета назначается индивидуально, поэтому для изменения своего рациона стоит обратиться к специалисту.

Источники:

• Kim, J., Kim, H., Roh, H., Kwon, Y., Causes of hyperhomocysteinemia and its pathological significance, 2021.
• S. Brustolin, R. Giugliani, and T. M. Félix, Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders, 2010.
• Andrey N. Gaiday, Akylbek B. Tussupkaliyev, Saule K. Bermagambetova, Sagira S. Zhumagulova, Leyla K. Sarsembayeva, Moldir B. Dossimbetova, Zhanibek Zh Daribay, Effect of homocysteine on pregnancy: A systematic review, 2021.
• Elena Voskoboevaa, Alla Semyachkinab,, Maria Yablonskayab, Ekaterina Nikolaevab, Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase(CBS) deficiency in Russia: Molecular and clinical characterization, 2021.
• Natassia Robinsona, Peter Grabowskib, Ishtiaq Rehman, Alzheimer’s disease pathogenesis: Is there a role for folate?, 2017.
• Nadia Bouzidi, Majed Hassine, Hajer fodha, Mejdi Ben Messaoud, Faouzi Maatouk4, Habib Gamra, Salima ferchichi, Association of the methylene-tetrahydrofolate reductase gene rs1801133 C677T variant with serum homocysteine levels, and the severity of coronary artery disease, 2021.
• NHS, Homocystinuria

Как уровень гомоцистеина связан с генетикой

Разные генетические варианты влияют на работу ферментов. Выделяют несколько основных генов, которые влияют на уровень гомоцистеина: MTHFR, CBS, MTR, MTRR. В данной статье мы разберём ген CBS и MTHFR.

Наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CBS, носит название гомоцистинурия. Ген CBS кодирует фермент цистатионин бета-синтазу, который превращает гомоцистеин в цистатионин. Это один из путей метаболизма гомоцистеина. Наличие дефекта приводит к тому, что реакция не происходит и цепочка последовательных превращений аминокислот нарушается. В результате в крови и в моче повышается уровень гомоцистеина и метионина.

Гомоцистинурия — это редкое заболевание. Хотя в первые годы жизни оно может никак не проявляться, в будущем могут развиться проблемы со зрением, остеопороз, тромбоз и инсульт.

Другой ген, участвующий в метаболизме гомоцистеина, носит название MTHFR. Он влияет на активность фермента, который превращает витамин В9 в активную форму. Активная форма витамина В9 участвует в превращении гомоцистеина в другую аминокислоту — метионин. Таким образом, поддерживается нормальный цикл метаболизма гомоцистеина.

Существуют несколько вариантов гена MTHFR. У людей с вариантами C677T и A1298C активность фермента снижена, что может повлиять на уровень гомоцистеина.

Ряд исследований показывает, что генетический вариант C677T связан с развитием сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний. Однако нельзя утверждать, что наличие этого варианта гена становится непосредственной причиной заболеваний. Многие данные расходятся и требуют дальнейшего изучения. Также важно отметить, что на уровень гомоцистеина влияют и другие гены, в том числе ответственные за транспорт витаминов группы B. Поэтому необходимо учитывать все факторы и проводить индивидуальную консультацию с врачом.

Узнать о собственных рисках, связанных с генетикой, можно с помощью Генетического теста Атлас.

Гомоцистеин и беременность

На сегодняшний день изучение того, как уровень гомоцистеина влияет на течение беременности, ещё продолжается. Ранние данные свидетельствовали, что мутация в гене MTHFR, связанная с повышенным уровнем гомоцистеина, может привести к осложнениям во время беременности. Такие осложнения, как преэклампсия, раннее прерывание беременности, нарушение внутриутробного развития связывали с уровнем гомоцистеина.

Однако более современные источники утверждают, что достоверной связи между вариантом гена MTHFR и осложнениями беременности нет.

Когда уровень гомоцистеина повышается?

Гипергомоцистеинемия — это повышенное содержание гомоцистеина в крови: выше 15 мкмоль/л.

Почему это происходит?:

• Нарушение работы ферментов. Уровень гомоцистеина повышается, потому что ферменты не могут превращать его в другие аминокислоты. Такие нарушения встречаются редко, но могут привести к серьёзным осложнениям. Например дефект фермента цистатионин-бета-синтазы приводит к изменению хрусталика, проблемам с интеллектом и ранним развитием атеросклероза.
• Недостаток витаминов. Если в организме недостаточно витаминов В6, В9 и В12, то даже ферменты с нормальной активностью не смогут работать правильно. Причиной дефицита витаминов могут быть проблемы с работой кишечника, алкоголизм, заболевания печени и недостаточное поступление витаминов с пищей.
• Нарушение функции почек. Точный механизм неизвестен, но возможно это связано с нарушением выведения гомоцистеина.