Мышечная дистония в паллиативной практике

Описание других видов заболеваний на букву «Т»: Токсическая энцефалопатия; Торсионная дистония; Травматическая энцефалопатия; Травмы периферических нервов; Транзиторная глобальная амнезия; Транзиторная ишемическая атака; Тромбоз кавернозного синуса; Туберкулезный менингит; Туберкулома головного мозга; Туберозный склероз.

Торсионная дистония – это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, которое в медицинской практике встречается достаточно редко. Основным симптомом патологии является неконтролируемое сокращение различных групп мышц, влекущее за собой развитие патологических поз. По мере прогрессирования патологического состояния у больного возникают различные формы гиперкинезов (внезапные непроизвольные движения).

Осложнением становится контрактура суставов и искривление позвоночника. Диагноз торсионная дистония ставится на основании исключения иной патологии ЦНС и вторичной торсионной дистонии. Терапии проводится витаминами группы В, противопаркинсоническими препаратами, спазмолитиками и антиконвульсантами. При стереотаксической деструкции подкорковых структур головного мозга прибегают к хирургическому лечению.

Общие сведения о патологии

Торсионная дистония (с лат. «torsio» — скручивание) – это хроническое заболевание центральной нервной системы, влекущее за собой тонические мышечные нарушения с последующим появлением гиперкинезов и формированием афизиологических поз у больного. Впервые патология такого характера была описана в 1907 году, однако учитывая симптомы оно было отнесено к истерическому неврозу.

Позже, в 2011 году Г. Оппенгейм доказал органический характер торсионной дистонии, но еще длительное время велись многочисленные дискуссии на тему нозологической принадлежности заболевания. Патогенез торсионной дистонии до сих пор остается неизученным.

Диагноз торсионная дистония ставится пациентам любых возрастов. Однако, подавляющее большинство пациентов – это молодые люди, не достигшие двадцатилетнего возраста. 65% болезни диагностируется у детей и подростков в возрасте до 15 лет. В зависимости от места проживания, встречаемость патологии составляет 1 случай на 160 тыс. человек или 1 на 15 000. В среднем встречается 40 случаев на 100 000 населения.

Торсионная дистония считается достаточно актуальной проблемой современной медицины. Это обусловлено тем, что заболевание встречается все чаще и приводит к инвалидизации молодых людей. Более того, сегодня не существует действительно эффективной патогенетической терапии, позволяющей минимизировать осложнения заболевания.

Лечение

В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

• Ботулинотерапия. Инъекции ботулинического токсина часто являются наиболее эффективным средством для лечения фокальной дистонии. Инъекции небольших количеств этого химического вещества в пораженные мышц предотвращает мышечные сокращения и может обеспечить временное улучшение аномальных поз и движений, которые характерны для дистонии. Вначале эти инъекции использовались для лечения блефароспазма, но в настоящее время широко используются для лечения других основных дистоний. Ботулинический токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейромедиатора ацетилхолина, который вызывает сокращение мышцы. Эффект обычно начинает проявляться через несколько дней после инъекции и может длиться в течение нескольких месяцев, прежде чем появляется необходимость повторной инъекции.
• Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают: Антихолинергические средства — блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
• ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
• Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.

Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.

Причины развития торсионной дистонии

Причины и механизм развития торсионной дистонии до сих пор остаются под вопросом. В медицинской практике известны симптоматические случаи патологии и идиопатические. Единственное, о чем можно говорить с утверждением, так это о наследственном характере торсионной дистонии. Имеются сведения и о том, что путей наследования заболевания несколько: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В случае аутосомно-доминантного наследования патологии она проявляется в более позднем возрасте и характеризуется относительно легким течением.

Симптоматическая торсионная дистония диагностируется при:

• болезни Вильсона;
• детском церебральном параличе;
• эпидемическом энцефалите;
• хорее Гентингтона;
• опухолях головного мозга;
• черепно-мозговых травмах.

Среди врачей бытует распространенное мнение, что рассматриваемая патология является следствием нарушения метаболизма допамина в организме. Такое утверждение не беспочвенно. Так, в большинстве случаев подтвержденного диагноза торсионная дистония, в крови у больных обнаруживается повышенный уровень допамин-гидроксилазы.

Относительно патогенетической теории заболевания, то распространенной является та, которая говорит, что заболевание развивается вследствие расстройства подкорковой регуляции. Такая теория подтверждается выраженными морфологическими дегенеративными изменениями в подкорковых ядрах (черной субстанции, базальных ядрах, красном, субталамическим).

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма торсионной дистонии сопровождается тоническими спазмами отдельно взятых мышц. К этой группе относятся:

• Писчий спазм. В этом случае мышцы кисти сокращаются непроизвольно, из-за чего у больного отмечаются проблемы с письмом. Сюда же относятся спазмы стопы и мышц шеи.
• Оромандибулярная дистония – отмечается непроизвольной сокращение жевательных мышц (рта, щек, языка).
• Идиопатический блефароспазм – из-за того, что происходит тонический спазм круговой мышцы глаза, у больного отмечается непроизвольное смыкание век.
• Спастическая дисфагия – пациент жалуется на затруднение глотательной функции или отмечается ее полное отсутствие.
• Спастическая дисфония – отмечается тоническое сокращение голосовых мышц, которое сопровождается утратой функции голосообразования.

Другими формами торсионной дистонии являются:

• Гемидистония – поражаются и нарушается работа мышц половины туловища.
• Генерализованная форма – неконтролируемому сокращению подвергаются практически все группы мышц.
• Сегментарная форма дистонии – тоническое сокращение наблюдается в нескольких группах мышц, которые преимущественно расположены рядом.
• Мультифокальная – комбинация нескольких фокальных форм торсионной дистонии.

Клиническая картина

Первыми симптомами торсионной дистонии становятся фокальные спазмы. Они появляются периодически и преимущественно тогда, когда отмечается нагрузка на ту группу мышц, которая подвержена заболеванию. К примеру, на ранней стадии развития писчая форма патологии проявляется только во время письма. Непроизвольным сокращениям соответствуют гиперкинезы (двигательные акты, которые больной не может контролировать). Такие движения могут иметь следующий характер:

• тонический;
• миоклонический;
• тикообразный;
• гемибаллический;
• тремороподобный;
• хореатический;
• атетоидный;
• миоклонический.

При этом, гиперкинезы менее выражены в дистальных отделах конечностей, нежели в проксимальных. Для патологии типичным являются вращательные движения туловища или же конечностей вдоль продольной оси.

Характерным симптомом выступает изменение количества непроизвольных актов или спастических поз. Они соответствуют функциональной активности и положению тела больного, а также его эмоциональному состоянию. Так, во время ходьбы у больного отмечаются штопорообразные движения тела, а при попытках совершить определенное действие – непроизвольное сокращение мышц конечностей.

Все проявления торсионной дистонии исчезают в период спокойствия, а именно во время сна. Более того, пациенты могут приспосабливаться к своим двигательным расстройствам и временно снижать выраженность непроизвольных движений. В это время они могут выполнять сложные двигательные движения и полностью сохраняют самообслуживание.

Нередко частые и непроизвольные сокращения мышц влекут за собой гипертрофию или длительный спазм. В последнем случае происходит соединительнотканное замещение мышечной ткани, вследствие чего формируется укорочение мышцы и утрачивается ее способность к растяжению. Постоянные и длительные мышечные спазмы приводят к дистрофическим процессам, которые развиваются в суставах. Далее формируется контрактура суставов.

Тонические спазмы мышц спины провоцируют развитие следующих заболеваний:

• сколиоз;
• искривление позвоночника;
• поясничный лордоз;
• кифосколиоз.

На более поздних стадиях развития заболевания возможно нарушение дыхательной функции больного.

В некоторых случаях на ранней стадии развития патологии отмечаются ее локальные формы, которые со временем и без должного лечения перерастают в генерализованную форму. Генерализованная форма сопровождается «необычной» походкой в раскорячку. Периодически поза больного становится аномальной и человек застывает в ней. У некоторых пациентов при заболевании сохраняются изолированные локальные проявления, а дистонический процесс проходит без генерализации. Как правило, такая клиническая картина отмечается у пациентов в возрасте 20-40 лет.

ЭКСТРАПИРАМИДНЫЕ ГИПЕРКИНЕЗЫ: СИНДРОМЫ, НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ, НАПРАВЛЕНИЯ ФАРМАКОТЕРАПИИ

The paper presents a classification and brief account of clinical manifestations of different extrapyramidal hyperkinesias: tremor, torsion dystonia, including paroxysmal (dyskinesia), choreic hyperkyneses, various tics, and hyperkinesias caused by the adverse effects of drugs. Emphasis is laid on the fact that extrapyramidal hyperkinesias may be displayed both by neurological diseases proper (a nosological entity) and lesions of the extrapyramidal nervous system in other diseases, as well as by the side effects of drugs. Main approaches to choosing a pharmacotherapy for different types of extrapyramidal hyperkineses are described.

Проф. В.Н. Шток
Зав. кафедрой неврологии Российской медицинской академии последипломного образования, руководитель Центра экстрапирамидных заболеваний нервной системы Минздрава. Москва
Prof. V.N.Shtok, Head, Department of Neurology, Russian Medical Academy of Postgraduate Training; Head, Center of Extrapyramidal Diseases of the Nervous System, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow

Э

кстрапирамидная система включает базальные ядра, мозжечок, некоторые отделы моторной коры, зрительный бугор, ряд ядерных образований ствола (красные, ретикулярные и черную субстанцию), а также сегментарный моторный аппарат спинного мозга. Блольшая часть эфферентных импульсов экстрапирамидной системы направляется через зрительный бугор (главную релейно-распределительную «станцию») к моторной коре и далее в составе кортико-спинального тракта к мотонейронам спинного мозга (см. рисунок). Меньшая часть эфферентных импульсов достигает спинальных мотонейронов в составе текто-, ретикуло-, рубро-, вестибуло- и оливоспинального трактов (см. рисунок). Функция экстрапирамидной системы с ее мультинейрональной петлевой структурой обеспечивается балансом дофаминергической, ацетилхолинергической и ГАМКергической нейротрансмиттерных систем. Нарушение баланса в нейротрансмиттерных системах при поражении базальных ганглиев наследственными, врожденными или приобретенными заболеваниями проявляется, в частности, экстрапирамидными гиперкинезами. Поэтому фармакотерапия гиперкинезов имеет целью восстановление нарушенного дисбаланса нейротрансмиттерной регуляции.

Рисунок. Схема нейрональных связей базальных узлов и двигательных путей к спинальным мотонейронам (по W. Tatton и соавт., 1983). VA, VL, CM – ядра зрительного бугра; Pi и Pe – внутренний и наружный членники бледного шара; Sth – субталамическое ядро; SNR – ретикулярная часть черной субстанции; SNс – компактная часть черной субстанции; SC – ядра бугорков верхнего двухолмия; TPC – педункулопонтинное ядро; Hab – ядро уздечки; Ret – ядра ретикулярной формации; SMA – сенсомоторная область коры. 1 – афферентные пути к базальным ядрам; 2 – эфферентные пути от базальных ядер; 3 – нейронные связи между базальными ядрами; 4 – нисходящие тракты к спинальным мотонейронам.

Экстрапирамидные гиперкинезы проявляются в разных клинических формах: тремор, разные варианты дистонии и миоклонии.

Тремор (дрожательный гиперкинез)

Тремор представляет собой ритмическое, регулярное, осциллирующее дрожание головы, туловища, конечностей или их частей.

Физиологический тремор бывает у здорового человека под влиянием эмоций или физической нагрузки. Варианты патологического тремора включают: тремор покоя – представлен в дистальных отделах конечностей в покое, обычно уменьшается при произвольных движениях; постуральный и статодинамический тремор, наиболее выраженный, когда соответственно туловище или конечности принимают и поддерживают определенное положение в пространстве; интенционный тремор, появляющийся в конечности при осуществлении движения в определенном направлении и усиливающийся при приближении к цели; тремор «взмаха крыльев» – большое по амплитуде дрожание, преимущественно выраженное в проксимальной мускулатуре конечностей.

Эссенциальный тремор
(идиопатическое наследственное дрожание)
Передается по аутосомно-доминантному типу, часто встречается в семьях долгожителей. Заболевание может начаться в 20 – 30 лет. Тремор характеризуется дрожанием при удерживании позы или предметов, т. е. носит статодинамический характер. В покое проявляется кивательными («да-да»), отрицательными («нет-нет») движениями головы. Усиливается при волнении и физическом напряжении, при приеме симпатомиметических ионизирующих средств (кофе, табак), иногда уменьшается при действии алкоголя. Заболевание прогрессирует медленно, может наблюдаться продолжительная стабилизация выраженности дрожания или даже уменьшение дрожания на некоторый период. При длительном течении могут присоединиться интенционное дрожание и другие экстрапирамидные симптомы. Для лечения применяют средства, снижающие симпатическую активацию: агонисты альфа-пресинаптических рецепторов – клонидин, бета-блокаторы – пропранолол, а также противоэпилептические средства – примидон, фенобарбитал.
Тремор покоя
считается характерным симптомом
болезни Паркинсона
(идиопатический паркинсонизм) и в этом случае купируется приемом противопаркинсонических средств: холинолитиков (например, тригексифенидил), амантадин, ДОФА-содержащих средств (леводопа, леводопа + карбидопа, леводопа + бенсеразид), ингибиторов моноаминоксидазы В (селегилин и др.), ингибиторов катехол-о-метилтрансферазы (толкапон, энтакапон), а также агонистов дофаминовых рецепторов (перибедил, бромокриптин). Любое противопаркинсоническое средство может быть применено в качестве начальной монотерапии, которая при прогрессировании заболевания обычно сменяется той или иной комбинацией этих средств. При
вторичном паркинсонизме
(сосудистый токсический, постэнцефалитический, посттравматический) тремор покоя может отсутствовать, быть выраженным в незначительной степени или сочетаться со статокинетическим или интенционным тремором. Особенно часто разные варианты тремора наблюдают у больных с разными наследственными и дегенеративными заболеваниями нервной системы, например, при оливопонтоцеребеллярной атрофии, хорее Гентингтона, гепатоцеребральной дистрофии (болезнь Вильсона – Коновалова). При этом отмечают и другие симптомы поражения экстрапирамидной системы, а также пирамидные и мозжечковые симптомы. В этих случаях противопаркинсонические средства для коррекции тремора малоэффективны, рекомендуются препараты, которые применяют для лечения эссенциального тремора.

Дистонии

Дистония – тип непроизвольного насильственного движения, обусловленного медленным сокращением мышц конечностей, туловища, шеи, лица.

Может быть дистальной, проксимальной, генерализованной, односторонней и фокальной. Поражение скорлупы, центромедианного ядра зрительного бугра, вызывает торсионную дистонию, спастическую кривошею, спазмы мускулатуры лица. При поражении стриатум наблюдаются атетоз и тонические формы дистоний. Нарушение взаимодействия хвостатого ядра, скорлупы и моторной коры вызывает хорею и тики; поражение субталамического ядра и его связей с внутренним членником бледного шара – баллизм; нарушение взаимодействия в стволово-мозжечковом «треугольнике» (зубчатые ядра мозжечка – красные ядра – оливы продолговатого мозга) – миоклонии.
Торсионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония)
Передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Чаще начинается в период полового созревания, но возможно и более позднее начало. На первых этапах может проявляться локальной формой – блефароспазмом, или сегментарной формой – спастической кривошеей. В течении болезни могут быть спонтанные ремиссии. Выделяют два клинических варианта: при
гиперкинетически-дистонической форме
повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа. При
ригидно-гипокинетическойформе
повышение пластического тонуса, различное в отдельных мышечных группах, приводит к патологическим установкам позы (деформирующая дистония). Ко второй форме примыкает врожденная медленно прогрессирующая дистония, сочетающаяся с признаками паркинсонизма и выраженной флюктуацией симптомов в течение дня (синдром Segawa, юношеский дистонический паркинсонизм). При ригидно-гипокинетической форме применяют ДОФА-содержащие препараты, которые особенно эффективны при юношеском дистоническом паркинсонизме. При гиперкинетически-дистонической форме можно рекомендовать такую последовательность назначения препаратов: 1) холинолитики (тригексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин, истощающий запасы дофамина в пресинаптических депо; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол); 7) комбинация из более эффективных перечисленных средств. Симптоматическая (приобретенная) торсионная дистония обычно бывает проявлением детского церебрального паралича. Фармакотерапевтические подходы те же, что и при торсионной дистонии.

Спастическая кривошея

Представляет собой сегментарную (фокальную) форму дистонии. Выделяют тоническую, клоническую и клонико-тоническую формы, а в зависимости от направления поворота головы – переднюю, заднюю и боковую формы (антеро-, ретро- и латероколлис). При отсутствии на протяжении ряда лет генерализации дистонии, спастическую кривошею можно считать самостоятельной нозологической формой. Наблюдается выраженое влияние шейно-тонических рефлексов на степень клинических проявлений. Так, кривошея уменьшается или проходит в положении больного лежа, усиливается при вставании и ходьбе; характерно и значительное облегчение от корригирующих жестов – поддерживающая (или простого касания) головы рукой нередко в весьма вычурной позе. Тоническая форма может сопровождаться болями в шее и надплечье. Кривошея может быть результатом ирритации шейных корешков двигательных спинномозговых нервов патологически извитыми сосудами, арахноидальными спайками и т. п. (периферическая форма). Выявить эти патологические процессы можно с помощью компьютерной томографии, магнито-резонансной томографии, ангиографии и миелографии. При выборе индивидуально эффективной фармакотерапии последовательно назначают следующие препараты: 1) холинолитики; 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов. Меньшее распространение получили стереотаксические операции на базальных ганглиях, периферическая денервация и введение ботулинического токсина в пораженные мышцы шеи (чаще – кивательную мышцу). При выявлении триггерного субстрата периферической спастической кривошеи прибегают к хирургическому удалению ирритативного фактора. Как самостоятельная форма описана редко встречающаяся болезненная атлантоосевая кривошея (синдром Гризеля), когда при врожденной слабости капсулы атлантоосевого сустава на фоне воспалительных процессов (тонзиллит, ОРЗ) наступает расслабление связачного аппарата сустава, появляются болезненность мышц шеи, ротационная установка головы. При рентгенографии определяют смещение в области атлантоосевого сустава. Лечение включает противовоспалительные препараты, ортопедические методы коррекции.

Атетоз

Представляет собой медленный дистонический гиперкинез, «ползущее» распространение которого в дистальных отделах конечностей придает непроизвольным движениям червеобразный, а в проксимальных – змееобразный характер. При вовлечении мышц конечностей, туловища и лица напоминает корчи. Как самостоятельная клиническая форма описана под названием «двойной атетоз», который наступает при поражении головного мозга в перинатальном периоде: инфекции, травма, гипоксия, кровоизлияние, интоксикация, при гемолитической желтухе из-за резус-несовместимости матери и плода. Как симптом наблюдается при наследственных заболеваниях с поражением экстрапирамидной нервной системы (торсионная дистония, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дистрофия), а также при поражении базальных узлов разной этиологии (травма, инфекции, интоксикации). Эффективного лечения нет. Оправданы попытки применять средства, которыми пользуются при лечении торсионной дистонии.

Локальные (фокальные) дистонии

В большинстве случаев локальные дистонии обусловлены врожденной недостаточностью базальных узлов, которая проявляется лишь под влиянием других заболеваний или экзогенных факторов в зрелые годы. Симптоматические локальные дистонии могут быть вызваны местными ирритативными факторами и иметь в основе рефлекторный механизм. Блефароспазм

проявляется тоническим (зажмуривание) или клонико-тоническим гиперкинезом круговой мышцы глаз. Преобладание клонического компонента приближает его по форме к тику (насильственное моргание). Как самостоятельная нозологическая форма поражения экстрапирамидной системы может иметь ремиттирующее, стационарное или прогрессирующее течение. В других случаях выступает в качестве начального проявления генерализованной торсионной дистонии. Может быть проявлением поражения нервной системы при обострении таких аутоиммунных заболеваний, как системная красная волчанка, синдром Шегрена. При хронических глазных заболеваниях, особенно сопровождающихся раздражением слизистой оболочки и болевым компонентом, блефароспазм развивается как рефлекторная форма гиперкинеза.
Лицевой гемиспазм
(судорога Бриссо) проявляется приступообразным клоническим или клонико-тоническим сокращением мышц половины лица. Причиной гемиспазма чаще является раздражение или сдавление ствола лицевого нерва спайками или прилежащими сосудами. В этих случаях необходима микрохирургическая декомпрессия нерва, фармакотерапия неэффективна.
Лицевой параспазм
(двусторонний гемиспазм лица, синдром Мейжа, синдром Брейгеля) – идиопатическая симметричная фокальная дистония мышц лица, при которой сочетаются блефароспазм и орофациальная дистония. Выраженность эпизодов тонического гиперкинеза в течение дня (и день ото дня) существенно варьирует. Ночью гиперкинез проходит. Провоцирующими факторами могут быть быстрое изменение направления взора, ходьба, психоэмоциональное напряжение. На связь с изменениями психики указывают депрессивный фон настроения, клинически выраженная или лавированная (скрытая) депрессия, маниакально-депрессивный психоз. Проявления гиперкинеза и психических расстройств нередко находятся в обратной связи: гиперкинез проявляется или усиливается во время ремиссии и депрессии и наоборот. Последовательность назначения медикаментозных средств следующая: холинолитики, нейролептики, бензодиазепиновые препараты, среди которых несколько более эффективным является клоназепам.
Идиопатическая орофациальная дистония
(ОФД, синоним – оробуккофациальная дистония) проявляется сложным, преимущественно хореоатетоидным гиперкинезом мимической мускулатуры и языка. Движения напоминают жевательные. Иногда описывается под названием «оромандибулярная дискинезия». В отличие от лицевого параспазма при ОФД не бывает блефароспазма. ОФД заметно усиливается при волнении или под действием других внешних факторов. Идипатической ОФД страдают люди пожилого возраста, поэтому иногда ее описывают под названием «поздняя дистония». К сожалению, под таким же названием описывают и ОФД, развивающуюся после длительного лечения (отсюда – тоже «поздняя») психотропными препаратами, особенно нейролептиками, а также антипаркинсоническими средствами, особенно ДОФА-содержащими. Чтобы избежать путаницы, спонтанно возникающую ОФД следует определить как идиопатическую, а гиперкинез от приема лекарств – как лекарственную ОФД. Для лечения идиопатической ОФД применяют препараты раувальфии, бензодиазепиновые и ГАМКергические препараты. С осторожностью назначают холинолитики в малой дозе, так как последние иногда усиливают ОФД. Лекарственная ОФД купируется при соблюдении правил назначения, приема и отмены психотропных средств.
Писчий спазм
представляет собой локальную форму безболевого кинезигенного гиперкинеза (дистония действия) при поражении экстрапирамидальной системы. Не исключается возможность его появления при хроническом переутомлении кисти и психоэмоциональном стрессе. Лечение такое же, как и у других форм центральных дистоний.
Профессиональные спазмы
мышц руки у музыкантов, машинисток, парикмахеров, ювелиров, часовщиков, а также у спортсменов (теннисистов, игроков в гольф, бильярдистов) обычно обусловлены тендовагинитом на почве хронического перенапряжения мышечно-суставного аппарата. Основное отличие профессиональных дистоний от локальных форм центральных дистоний – выраженный болевой компонент, сопровождающий мышечный спазм. Необходимо предупреждать действие факторов, вызывающих спазмы. Лечение у ортопеда и артролога, кроме лекарств применяют ЛФК, иглорефлексотерапию, физиотерапию.

Хорея

Хореический гиперкинез представляет собой непроизвольные насильственные нерегулярные движения, совершающиеся в быстром темпе. Рисунок хореического гиперкинеза определяется числом участвующих в гиперкинезе мышц лица, туловища, конечностей. В то же время эти, подчас сложные, гиперкинезы никогда не складываются в целенаправленные координированные действия, хотя внешне иногда напоминают умышленные гримасничанье, кривляние и нарочистые ужимки.

Хорея Гентингтона

Прогрессирующее наследственое заболевание нервной системы, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Начинается чаще на 4-м десятилетии жизни и медленно прогрессирует. Морфологическим субстратом является атрофия коры лобной и теменной области, базальных узлов (особенно полосатого тела). Биохимическим субстратом является снижение уровня ГАМК и синтезирующего ее фермента – глутаматдекарбоксилазы, увеличение содержания дофамина и повышение активности тирозингидроксилазы, а по мере развития болезни – снижение активности холинергических систем. Хореический гиперкинез постепенно становится генерализованным и развертывается на фоне снижения мышечного тонуса. По мере развития болезни присоединяется деменция, переходящая в дементную эйфорию. При юношеской форме на первый план может выступать акинетико-ригидный синдром, что затрудняет дифференциальную диагностику (торсионная дистония, паркинсонизм, гепатоцеребральная дистрофия). Для лечения применяют нейролептики, препараты раувольфии, агонисты Д2-рецепторов (бромокриптин), а при акинетико-ригидных формах и выраженном тоническом компоненте хороатетоидного гиперкинеза – малые дозы ДОФА-содержащих средств. Для коррекции депрессии назначают трициклические антидепрессанты (но не ингибиторы моноаминоксидазы).

Симптоматические формы хореи (гемихореи)

Наблюдаются при разных заболеваниях, сопровождающихся поражением полосатого тела: ревматизме, системной красной волчанке, дисциркуляторной энцефалопатии, черепно-мозговой травме, энцефалитах, интоксикациях ЦНС, при лечение ДОФА-содержащими средствами и нейролептиками. В качестве самостоятельных форм описаны: врожденная хорея при поражении подкорковых узлов в перинатальном периоде, малая хорея Сиденхема у детей как церебральное осложнение ревматизма, хорея беременных на II или III триместре (токсикоз? нераспознанный ревматизм?) и сенильная хорея. Сенильная хорея возникает в пожилом возрасте на почве дисциркуляторной энцефалопатии. Отличием от хореи Гентингтона является отсутствие данных о наследственном характере заболевания и сведений о неуклонном медленно прогресирующем нарастании как хореи, так и деменции. Для симптоматического лечения хореи применяют бензодизепиновые препараты (диазепам, клоназепам), препараты вальпроевой кислоты, ГАМКергические средства (баклофен, пикамилон).

Баллизм

Представляет собой крупноразмашистый гиперкинез, вовлекающий мышцы рук проксимальных отделов конечностей, чаще рук. Обусловлен поражением субталамического ядра и полосатого тела в результате сосудистых нарушений, в том числе при ревматизме и системной красной волчанке. Может проявляться в форме гемибаллизма. Для лечения применяют перфеназин (этаперазин), галоперидол, резерпин.

Тики

Представляют собой быстрое, «отрывистое», повторяющееся движение в отдельных группах мышц в результате краткой одновременной активации агонистов и антагонистов. Моторные тики по структуре гиперкинеза разделяют на простые и сложные, по локализации – на генерализованные и фокальные (в мышцах лица, головы, конечностей, туловища). Генерализованные сложные тики могут внешне напоминать целенаправленный двигательный акт. Кроме моторных, выделяют и фонические тики: простые – с элементарной вокализацией и сложные, когда больной выкрикивает целые слова, иногда ругательства (копролалия).

Синдром (болезнь) Жиля де ла Туретта
(генерализованный тик)
Наследственное заболевание, передается по аутосомно-доминантному типу, чаще начинается в возрасте 7 – 10 лет. При развернутой форме болезни генерализованный моторный тик сочетается с фоническим тиком, а также психомоторными (навязчивые стереотипные действия), психоэмоциональными (мнительность, тревога, страх) и личностными изменениями (замкнутость, застенчивость, неуверенность в себе). Течение болезни крайне вариабельно: с периодическим улучшением и ухудшением, с длительными ремиссиями, с медленным прогрессированием гиперкинеза. Известны случаи спонтанного исчезновения гиперкинеза. Для лечения применяют малые дозы антагонистов Д2-рецепторов – нейролептики: галоперидол, сульпирид, тиаприд; агонисты пресинаптических Д2-рецепторов (бромокриптин); агонисты пресинаптических a2-рецепторов – клонидин; при наличии пароксизмальной активности на электроэнцефалограмме – противосудорожные средства. Симптоматические тики могут быть проявлением поражения экстрапирамидной системы при энцефалите, черепно-мозговой травме, дисциркуляторной энцефалопатии, интоксикации. Лечение то же.

Пароксизмальные формы дистонии (дискинезии)

Эти редкие формы гиперкинезов имеют ряд общих черт: наследственный характер с разной степенью пенетрантности патологического гена; многовариантность внешнего проявления с частым сочетанием разных фрм гиперкинеза: хорея, тики, баллизм и др.; пароксизмальное возникновение гиперкинеза; относительная непродолжительность эпизода – секунды или минуты (редко часы); различие по механизму возникновения – либо без видимых провоцирующих моментов, либо после эмоционального стресса или определенной физической нагрузки, целенаправленного действия (кинезигенные формы пароксизмальных гиперкинезов). Особенности разных вариантов отражаются в их названии: семейный пароксизмальный дистонический хореоатетоз Маунта – Ребека (кинезигенная и некинезигенная формы); кинезигенная пароксизмальная дискинезия (интенционная судорога Рюльфа, чаще наблюдается в руках); пароксизмальная стереотипная гиперэксплексия (сложный непроизвольный психомоторный акт в ответ на внешнее раздражение, как правило, по миновании амнезируется); ночная пароксизмальная дистония (эпизоды гиперкинеза возникают во время сна – вне фазы быстрых движений глаз, продолжаются от нескольких минут до часа и представлены сочетанием разных форм гиперкинезов – чаще хореатетоза, баллизма или торзионной дистонии). Так называемые симптоматические пароксизмальные дистонии, наступающие после перенесенных травм, нейроинфекций, интоксикаций, имеют с этими факторами, по-видимому, лишь внешнюю, временную связь и возникают только у лиц, имеющих наследственную или врожденную предрасположенность в виде предуготованного дефекта экстрапирамидной нервной системы. Для лечения пароксизмальных форм дистоний применяют противосудорожные препараты, транквилизаторы и седативные средства.

Миоклонии

Представляют собой молниеносные непроизвольные сокращения отдельных мыщц и мышечных групп. Внешняя картина миоклонического гиперкинеза зависит от частоты, ритма, амплитуды и локализации мышечных сокращений. Поэтому при характеристике клинических форм миоклонии выделяют: локальные и генерализованные, одно- или двусторонние, синхронные и несинхронные, ритмичные и неритмичные. Как указывалось выше, возникновение миоклоний связывают с нарушением функционального взаимодействия в стволово-мозжечковом «треугольнике» (зубчатые ядра мозжечка – красные ядра – оливы продолговатого мозга). К наследственным дегенеративным заболеваниям, в клинической картине которых ведущим симптомом являются миоклонии, относятся: семейная миоклония Давиденкова, семейная локализованная миоклония Ткачева, семейная нистагм-миоклония Ленобля – Обино, множественный парамиоклонус Фридрейха. Как особая локальная форма миоклоний описывается ритмическая миоклония (миоритмия), отличающаяся стереотипностью и ритмичностью. Гиперкинез ограничивается вовлечением мягкого неба (велопалатинная миоклония, велопалатинный «нистагм»), отдельных мышц лица, языка, шеи, реже конечностей. Природа миоритмий неясна. Большинство авторов относят локальные миоклонии к числу симптоматических. Симптоматические формы миоклоний возникают при нейроинфекциях, при травматическом, токсическом, дисметаболическом поражении головного мозга. Так, при нейроинфекциях возникают «электрическая» хорея Дубини, судорожная хорея Морфана, постгипоксическая интенционная миоклония (синдром Ланса – Адамса). Не исключено, что необходимой предпосылкой возникновения симптоматической миоклонии служит наследственная (или врожденная) недостаточность экстрапирамидной системы в структурах «треугольника».

Миоклония-эпилепсия

При двух наследственных прогрессирующих заболеваниях миоклонический гиперкинез и другие мозжечковые нарушения либо изредка (мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта), либо, как правило (миолоклоническая эпилепсия Унферрихта – Лундборга), сочетаются с эпилептическими припадками. Форма припадков может быть различной: генерализованные судорожные, абсансы. Эффективных средств лечения миоклоний не существует. Применяют вальпроат натрия, клоназепам, пирацетам, тиаприд. Имеются отдельные сообщения об эффективности лечения предшественником серотонита – 5-гидрокситриптофаном. Для лечения заболеваний, при которых миоклонии сочетаются с эпилепсией, применяют противосудорожные средства.

Лекарственные гиперкинезы

Противопаркинсонические ДОФА-содержащие средства (леводопа и др.), а также агонисты Д2-рецепторов при индивидуальной передозировке вызывают и генерализованные, и локальные дистонии, которые проявляются хореоатетоидными гиперкинезами, тоническими формами дистонии в мышцах конечностей и туловища. Локальные гиперкинезы в мимической мускулатуре принимают форму орофациальной дистонии, в стопе – тонических гиперкинезов, при которых наружный край стопы отклоняется книзу и кнутри, иногда возникает изолированная тоническая экстензия большого пальца. Любые формы указанных гиперкинезов уменьшаются или проходят при снижении дозы ДОФА-содержащих препаратов, особенно при их отмене. Фокальные дистонии иногда удается уменьшить с помощью инъекций холинолитика тремблекса. Нейролептики – чаще производные бутирофенона (галоперидол), реже фенотиазиновые производные (аминазин) – тоже вызывают экстрапирамидные нарушения, которые проявляются либо акинетико-ригидным синдромом, либо гиперкинезами. Последние чаще имеют форму ОФД. Если ОФД появляется в начале лечения нейролептиками, ее называют «ранней», если спустя месяцы и годы (или при отмене длительного лечения нейролептиками) – «поздней». Ранняя ОФД может наступить и при назначении метоклопрамида. В случае ранней ОФД один нейролептический препарат следует заменить на другой, а при неэффективности такой замены необходимо прекратить лечение нейролептиками. Такую же тактику применяют при возникновении ОФД на фоне длительного лечения нейролептиками. Если ОФД возникает при внезапной отмене длительного лечения нейролептиками, то целесообразно на некоторое время возобновить прием препарата в прежней дозе, а потом начать программу медленной отмены нейролептика. Гиперкинезы при назначении психостимулирующих препаратов и антидепрессантов проявляются в виде повышенной бесцельной двигательной активности (акатизия), хореи, фокальной или сегментарной дистонии, беспорядочных мышечных подергиваний, реже – тика. Чтобы купировать эти побочные эффекты, отменяют психостимуляторы, назначают транквилизаторы и седативные средства.

Рекомендуемая литература:

1. Бадалян Л.О., Магалов Ш.М., Архипов Б.А. и др. Клинический полиморфизм хореи Гентингтона // Журн. невропат. и психиатр. – 1989. – №8. – С. 49–52. 2. Голубев В.Л. Лицевой параспазм // Журн. невропат. и психиатр. – 1986. – №4. – С. 504–509. 3. Голубев В.Л. Клинический полиморфизм и лечение мышечной дистонии. // Журн. невропат. и психиатр. – 1991. – №3. – С. 30–34. 4. Голубев В.Л., Арзуланян А.М. Лицевой гемиспазм // Журн. невропат. и психиатр. – 1985. – №12. – С. 1778–1782. 5. Иванова-Смоленская И.А. Вопросы дифференциальной дагностики эссенциального тремора // Журн. невропат. и психиатр. – 1981. – №3. – С. 321–330. 6. Лис А. Дж. Тики. – М.: Медицина (пер. с англ.). – 1989. – С. 333. 7. Маркова Е.Д. Особенности клиники, патогенеза и лечения торзионной дистонии в детском возрасте // Журн. невропат. и психиатр. – 1989. – №8. – С. 32–34. 8. Петелин Л.С. Экстрапирамидные гиперкинезы. – М.: Медицина. – 1970. – 260 c. 9. Петелин Л.С. Гиперкинезы (таблица), БМЭ, 3-е изд., М.: Сов. энциклопедия. – 1977. – С. 434–435. 10. Смирнов А.Ю. Клинические разновидности синдрома Жиля де ла Туретта. 11. Шток В.Н., Федорова Н.В. Заболевания экстрапирамидной нервной системы (номенклатура синдромов и нозологических форм). – М.: РМАПО. – 1994. – 39 c. 12. Bruvn GW. Huntington’s disease. Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz, Uden. 1984;57–60. 13. Classification of extrapyramidal disorders. Proposal for international classification and glossary of terms. J Neurol Sci 1981;51(2):311–27. 14. Denislic M. Hyperkinetic movement disorders — an overview . Symposium on extrapyramidal disorders, Book of abstracts, 1994, September 8–10. Slovenia, p. 47–8. 15. Fahn S. Drug treatment of hyperkinetic movement disorders. Semin Neurol 1987;7(2):192–208. 16. Homykiewicz O. Neurochemical pathology of dyskinesias. Dyskinesias (Ed. C.W. Bruyn, et al). Sandoz. Uden, 1984;39–47. 17. Jankovic J. Progressive supranuclear palsy. Symposium on extrapyramidal disorders, Book of abstracts, 1994, September 8–10, Slovenia, p. 28–30. 18. Kostic V, Dragasevic N, Stemac N, Filipovic S. Hemiballism-hemichorea syndrome: report of 30 cases. Symposium on extrapyramidal disorders, Book of abstracts, 1994. September 8–10, Slovenia, p. 50–1. 19. Lakke JPWF. Ballism. Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz. Uden. 1984;125–32. 20. Marsden CD. The treatment of dyskinesias // Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz. Uden, 1984. 21. Meirkord H. The aetiology and pathogenesis ot Huntington’s chorea. Symposium on extrapyramidal disorders. Book of abstracts, 1994, September 8–10, Slovenia, p. 28–30. 22. Nieuwenhuys R. Anatomy of the basal ganglia. Dvskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz, Uden, 1984;15–25. 23. Padberg G. Simptomatic chorea. Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz, Uden, 1984;61–8. 24. Poungvarin N, Devahastin V. An experience of 800 patients with various movement disorders treated with Botulinum toxin A injection. Symposium on extrapyramidal disorders, Book of abstracts. 1994, September 8–10, Slovenia, p. 19–20. 25. Ross RAC, Buruma OGS. Drug induced involuntary movement and tardive dyskinesia. Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz, Uden, 1984;69-81. 26. The scientific basis of the treatment of Parkinson’s disease. (Ed. C.M. OIanow and A.N. Lieberman). The Parthenon Publishing Group, USA, 1992:305.

Диагностические мероприятия при торсионной дистонии

В неврологическом статусе заподозрить развитие торсионной дистонии позволяют следующие симптомы:

• ригидность определенных групп мышц;
• сохранность сухожильных рефлексов;
• отсутствие сокращения мышечной силы;
• отсутствие чувствительных расстройств.

Невролог, в первую очередь, должен дифференцировать идиопатическую торсионную дистонию от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Вторичные синдромы, в большинстве случаев, характеризуются симптомами поражения нервной системы, нарушениями сна, вегетативными расстройствами. В рамках дифференциальной диагностики пациентов направляют на:

• ЭЭГ;
• Эхо-ЭГ;
• УЗДГ сосудов головы или РЭГ;
• МРТ или КТ головного мозга.

Отличить торсионную дистонию от гепатоцеребральной дистрофии можно по тому факту, что у больного нет пигментных отложений в роговице. Также отсутствует поражение печени и наблюдается снижение церулоплазмины крови. Различие с эпидемическим энцефалитом заключается в отсутствии острого периода. У больного с торсионной дистонией отсутствует расстройство сна, диплопия, нарушение конвергенции, вегетативная дисфункция.

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний. Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни. Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

Основные диагностические критерии для диагностики:

• На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
• У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
• Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
• Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

• Исследование метаболизма – обмен меди.
• ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
• и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Методы терапии

При лечении торсионной дистонии применяются те же препараты, что и в лечении паркинсонизма. Речь идет о таких медикаментах:

• комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа и карбидопа;
• диэтазин;
• холинолитики тригексифенилид;
• селегилин;
• трипериден;
• спазмолитики центрального действия (дифенилтропин);
• витамины В1 и В6;
• а-ДОФА (в небольших количествах);
• карбамазепин, баклофен, тиаприд (если гиперкинезы ярко выражены).

Больным кроме медикаментозного лечения показано водолечение и ЛФК. При вторичной форме дистонии лечение зависит от первопричины заболевания.

При инвалидизации или стремительном прогрессировании патологии показана хирургическая операция, которая проводится нейрохирургом. В этом случае показана стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур, а именно вентролатерального таламического ядра и субталамической зоны головного мозга. Если дистония имеет локальный характер, то проводится контралатерально мышечным нарушениям.

Операция при генерализованной форме, в большинстве случаев, проводится в несколько этапов. Сначала выполняется хирургическое вмешательство на противоположной стороне от места, где симптомы наиболее выражены. Через 6-8 месяцев операция проводится на второй стороне. При симметричной выраженности ригидности, первым этапом операция проводится на доминирующем полушарии. В большинстве случаев (80%) после операции наступает период улучшения состояния больных, который сохраняется длительное время в 66% случаях.

Прогнозы

Исход идиопатической торсионной дистонии зависит от времени манифестации заболевания. Раннее начало патологии влечет за собой тяжелое его течение. В этом случае развивается ранняя генерализация и глубокая инвалидизация больного. При присоединении интеркуррентных инфекций следует летальный исход пациента.

При своевременном хирургическом лечении прогноз более благоприятен. В большинстве случаев после операции в пациентов исчезает ригидность и гиперкинезы. У них сохраняется способность ходить, выполнять сложные движения и самостоятельно обслуживать себя. В случаях с вторичной торсионной дистонией, благоприятный прогноз будет лишь в том случае, если возможно проведение своевременного и эффективного лечения. В данном случае отмечается регресс спазмов и гиперкинезов.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

• Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
• У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
• При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
• Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.